ThS.BSNTCKI Trần Lâm Khoa, bác sĩ chuyên phụ trách thai kỳ nguy cơ cao Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh cho biết, bé Thanh An (7 ngày tuổi, TP.HCM) được phát hiện dị tật thoát vị hoành ở tuần thứ 21 của thai kỳ. Khi đó, một phần gan, túi mật, ruột non và ruột già của bé chui lên lồng ngực bên phải, khiến phổi bị phải thiểu sản nghiêm trọng.

Sau khi nghe bác sĩ giải thích cặn kẽ các nguy cơ của bệnh lý, mẹ bé được chọc ối để tìm các bất thường di truyền có thể đi kèm, đồng thời siêu âm tim thai chuyên khoa, chụp cộng hưởng từ để góp phần tiên lượng tốt hơn cho bé.

Ở tuần thai thứ 38, thai nhi bị tràn dịch màng ngoài tim, đa ối. Bác sĩ Lâm Khoa và gia đình thống nhất cho bé sinh mổ. Bé chào đời nặng 3,2 kg.

Ngay sau sinh, bé An rơi vào suy hô hấp do cao áp phổi (tăng áp lực trong tuần hoàn phổi), được đặt nội khí quản và phụ thuộc vào máy thở 24/24. Lúc này, nếu phẫu thuật ngay cho bé thì tỷ lệ tử vong rất cao do tình trạng hô hấp chưa ổn định. Ngược lại, nếu để quá lâu, cơ hội sống sẽ mong manh do cao áp phổi kéo dài, nhiễm trùng cơ hội sau đó.

“Giải pháp duy nhất để cứu sống bé là chăm sóc tích cực tại phòng NICU bằng máy thở, thuốc vận mạch, thuốc dãn mạch phổi, dinh dưỡng tĩnh mạch… nhằm ổn định huyết động càng sớm càng tốt, tạo tiền đề cho ca mổ diễn ra an toàn”, TS.BS Đỗ Hữu Thiều Chương, Phó giám đốc Trung tâm Sơ sinh BVĐK Tâm Anh nhấn mạnh.

Khi bé An được 4 ngày tuổi, ca phẫu thuật thoát vị hoành được tiến hành. BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, chuyên khoa Ngoại Tim mạch - Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh cùng ekip đưa các cơ quan bị lạc chỗ về đúng vị trí rồi khâu phục hồi cơ hoành. Sau 1 giờ, ca mổ kết thúc.

Ba ngày sau, bé An cai máy thở, tập bú sữa và có thể đi ngoài, áp lực động mạch phổi được kiểm soát tốt. “Sự hồi phục ngoạn mục của bé An chỉ vài ngày sau mổ đã khẳng định tầm quan trọng của “kiềng ba chân” Sản Phụ khoa - Sơ sinh - Ngoại Nhi trong việc cứu sống những em bé bị dị tật bẩm sinh phức tạp”, BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng chia sẻ.

Cơ hoành là một hàng rào cơ hình vòm nằm giữa khoang ngực và khoang bụng; ngăn cách tim, phổi với các cơ quan trong ổ bụng (dạ dày, ruột, lá lách, gan). Tỷ lệ thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ khoảng 3/10.000 trường hợp. Trong đó, thoát vị hoành phải khoảng 20% trường hợp; khiến gan, ruột di chuyển lên ngực thông qua một lỗ hổng (khe hở) ở cơ hoành và chèn ép phổi phải.

Nhiều trường hợp trẻ không được tầm soát tiền sản hoặc chẩn đoán bệnh muộn khiến điều trị khó khăn, thậm chí để lại biến chứng ảnh hưởng sức khỏe.

TS.BS Đỗ Hữu Thiều Chương cho hay, yếu tố quan trọng nhất góp phần cứu sống bé An là bé được phát hiện dị tật thoát vị hoành ngay từ trong bụng mẹ, giúp bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai phụ và chăm sóc em bé sau sinh kịp thời.

Thời gian "vàng" thực hiện phẫu thuật thoát vị hoành là 3-5 ngày sau khi trẻ chào đời, với điều kiện tình trạng tăng áp phổi được kiểm soát tốt. Những trường hợp suy hô hấp nặng do thiểu sản phổi và tăng áp phổi có thể phải sử dụng ECMO (hỗ trợ tim phổi nhân tạo) để duy trì huyết động ổn định.

Phát hiện thai nhi bị dị tật thoát vị hoành bẩm sinh giúp bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai phụ và chăm sóc bé sau sinh kịp thời. Hiện, không có cách phòng ngừa tình trạng này vì chưa rõ nguyên nhân. Do đó, mẹ bầu cần tuân thủ lịch khám để tầm soát thai nhi và chẩn đoán bệnh để điều trị phù hợp.