Lách qua khe cửa hẹp, cậu bé mắc căn bệnh hiếm gặp hồi phục thần kỳ

Bệnh hiếm, vị trí phức tạp

Nguyễn Khánh Nguyên (12 tuổi, Thanh Ba, Phú Thọ), hơn hai năm trước, khi chơi thể thao, thường có hiện tượng mệt nhiều, chóng mặt. Thấy dấu hiệu bất thường gia đình đưa con đi kiểm tra thì được chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch (AVM) tuỷ cổ bẩm sinh, vị trí C1- C3, một căn bệnh hiếm gặp và vô cùng nguy hiểm.

Bố Khánh Nguyên là bác sĩ nên càng hiểu về mức độ nghiêm trọng và nguy cơ mà con phải đối mặt. Bệnh hiếm, vị trí phức tạp “Gia đình đã đưa con đi thăm khám nhiều nơi, phần lớn đều khuyên theo dõi, giữ gìn, tránh vận động mạnh bởi tỷ lệ can thiệp chỉ 50 - 50, thậm chí không ai nói trước điều gì có thể xảy ra”, người bố tâm sự.

Ngày 17/2/2025, Nguyên đột ngột nằm gục xuống, mất ý thức, tim ngừng đập khi đang chơi với bà. Tại Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba, sau cấp cứu, Nguyên rơi vào hôn mê sâu, phổi phù nặng, huyết áp tụt, suy hô hấp nặng phải thở máy... Hình ảnh chụp não cho thấy xuất huyết quanh cuống não và não thất IV do vỡ AVM tuỷ cổ, một tình huống vô cùng nguy kịch, thách thức mọi giới hạn của y học.

Sau đó, Khánh Nguyên được chuyển tuyến ngay sau đó đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ để điều trị. Tại đây, bệnh nhi nhanh chóng được đặt máy theo dõi áp lực nội sọ, hạ thân nhiệt trung tâm đảm bảo hạn chế tổn thương, lọc máu.

Ngày 18/2/2025 tình trạng suy hô hấp, phù phổi của Khánh Nguyên không được cải thiện, thậm chí nguy hiểm hơn cả tình trạng áp lực nội sọ tăng cao trước đó, cũng như vấn đề xuất huyết não. Chỉ số SpO2 giảm thấp nguy cơ tổn thương não lớn. Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ đã liên hệ hội chẩn khẩn với Trung tâm Hồi sức tích cực, Bệnh viện Bạch Mai.

Dưới sự chỉ đạo trực tiếp của PGS.TS. Đỗ Ngọc Sơn, Giám đốc Trung tâm, phương án hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể (VV-ECMO) được chỉ định triển khai ngay, đảm bảo duy trì sự sống cho bệnh nhi trước khi chuyển về Bạch Mai.

Điều đáng nói, chạy ECMO cần phải dùng thuốc chống đông, theo đó sẽ thúc đẩy việc chảy máu não của Nguyên. Trước bài toán cân não, các y bác sĩ đã chọn đánh cược với cơ hội mong manh này.

Quyết định táo bạo

Ngày 19/2 Khánh Nguyên chuyển về Bạch Mai với hàng loạt thiết bị y tế, chằng chịt trên người: Máy thở, ECMO, máy theo dõi áp lực nội sọ... cùng với các tổn thương: phổi phù nặng, viêm phổi biến chứng ARDS, xuất huyết não ở vị trí thân não, tiên lượng rất nặng.

“Nhìn dây đầy người con, trái tim tôi thắt lại xót xa, ánh mắt chưa bao giờ rời khỏi các máy đo chỉ số. Thương con và thực sự có những lúc, chúng tôi đã từng lo buồn đến tột cùng vì tưởng đã mất con. Giờ kể lại tôi vẫn không giấu nổi bồi hồi xúc động. Sự tận tình, bền bỉ của các bác sĩ, bạn bè đồng nghiệp đã nuôi hi vọng, tiếp thêm niềm tin cho gia đình”, anh Nguyễn Việt Hà, bố của Nguyên nghẹn ngào chia sẻ.

Trước ca bệnh, hội chẩn toàn viện đã đưa ra chiến lược điều trị toàn diện: Kiểm soát phù não, điều trị ARDS, chống nhiễm khuẩn, kiểm soát thân nhiệt, đồng thời đề xuất can thiệp nút mạch AVM - một quyết định táo bạo giữa muôn vàn rủi ro. Chỉ sau hơn một giờ ca phẫu thuật can thiệp thành công và Khánh Nguyên đã lách qua cánh cửa hẹp để nối dài sự sống.

Các bác sĩ nhận định, đây là ca can thiệp có mức độ rủi ro rất cao do vị trí AVM nằm sâu vùng cổ. Kết quả nút thành công giúp kiểm soát nguy cơ xuất huyết tái phát, tạo tiền đề cho quá trình hồi phục của bệnh nhân.

Trong thời gian điều trị toàn bộ ekip Hồi sức tích cực đã giảm phù phổi, kiểm soát huyết động, chống nhiễm trùng đến cai ECMO, máy thở.

Ngày 25/2, bệnh nhi tỉnh, nhận biết được người thân; ngày 27/2 rút ECMO; và đến ngày 6/3, toàn bộ thiết bị hỗ trợ được tháo bỏ. Khánh Nguyên hồi phục ngoạn mục, nhận thức tốt, chức năng vận động cải thiện từng ngày. Có thể nói chuyện, giao tiếp, cầm nắm đồ vật, tự uống nước... Một sự trở về thần kỳ khiến ai cũng bồi hồi, xúc động.

Sau hơn 4 tháng kể từ ngày Khánh Nguyên xảy ra vấn đề về sức khỏe, đến hiện tại bệnh nhân đã hoàn toàn hồi phục, về sức khoẻ, trí tuệ, ký ức và xuất viện.

Nam Nguyên