Theo dõi báo trên:
Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.
Ngày 16/12, VinBigData công bố hoàn thành nghiên cứu giải mã toàn bộ 1000 hệ gen người Việt tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.
Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.
Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
GS. Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData khẳng định cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt sẽ là tiền đề để phát triển y học chính xác tại Việt Nam.
GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”
MASH Portal là cổng dữ liệu mở, hỗ trợ cộng đồng tra cứu và phân tích thử nghiệm dữ liệu toàn hệ gen của người Việt.
Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.
Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
Cổng dữ liệu MASH đang lưu trữ hơn 2500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Truy cập hệ thống MASH tại đây. Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn. Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa.
PV.
Thích
(CLO) Ngày 4/4, Ban Thường trực Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam đã ban hành Quyết định về việc cho thôi Ủy viên Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam khóa X, nhiệm kỳ 2024 - 2029 đối với ông Phạm Quang Linh (Quang Linh Vlogs), người Việt Nam ở Angola.
(CLO) Các đơn vị kinh doanh vận tải, bến xe thực hiện công khai, minh bạch và đúng quy định về giá cước vận tải; phục vụ tốt nhu cầu đi lại của người dân dịp nghỉ lễ Giỗ Tổ Hùng Vương và 30/4 - 1/5.
(CLO) Tổng công ty Đầu tư phát triển đường cao tốc Việt Nam (VEC) vừa có thông báo việc điều chỉnh mức giá dịch vụ sử dụng tuyến đường cao tốc TP.Hồ Chí Minh - Long Thành - Dầu Giây.
(CLO) Ngày 4/4, Nhà Vua Philippe và Hoàng hậu Mathilde của Vương quốc Bỉ rời Thành phố Hồ Chí Minh, kết thúc tốt đẹp thăm cấp Nhà nước tới Việt Nam từ ngày 31/3 đến ngày 4/4, theo lời mời của Chủ tịch nước Lương Cường và Phu nhân.
(CLO) Sau 2 ngày công chiếu sớm, bộ phim “Địa đạo: Mặt trời trong bóng tối” của đạo diễn Bùi Thạc Chuyên thu về hơn 23 tỷ đồng doanh thu phòng vé, theo dữ liệu từ Box Office Vietnam.
(CLO) Ngày 4/4, tại TP Đồng Hới, Bộ Tư lệnh Quân khu 4 phối hợp với UBND tỉnh Quảng Bình tổ chức buổi gặp mặt, tặng quà và động viên các lực lượng quân nhân trên hành trình vào TP Hồ Chí Minh, tham gia huấn luyện phục vụ Lễ kỷ niệm 50 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước (30/4/1975 - 30/4/2025).
(CLO) Liên quan vụ án xảy ra tại Công ty TNHH Cây xanh Công Minh, ngày 06/3/2025, Cơ quan An ninh điều tra Bộ Công an đã ra Quyết định khởi tố đối với 03 bị can về tội “Vi phạm quy định về đấu thầu gây hậu quả nghiêm trọng”; xác định: các bị can đã thực hiện các hành vi vi phạm quy định về đấu thầu, đưa và nhận hối lộ trong hàng trăm dự án đã gây thiệt hại cho nhà nước gần 100 tỷ đồng.
(CLO) Việc Hoa Kỳ áp thuế lên hàng hoá Việt Nam sẽ gây khó khăn cho doanh nghiệp sản xuất, nhất là những ngành nghề có kim ngạch xuất khẩu lớn như dệt may, da giày, điện tử, gỗ, nội thất,...
(CLO) UBND TP Hà Nội vừa ban hành khung giá cho thuê nhà ở xã hội được đầu tư xây dựng không bằng vốn đầu tư công, nguồn tài chính công đoàn trên địa bàn thành phố Hà Nội, áp dụng từ ngày 14/4/2025.
(CLO) Theo Trung tâm Dự báo Khí tượng Thủy văn, ngày 5/4, Bắc Bộ ngày nắng đẹp, riêng Tây Bắc Bộ cục bộ có nơi mưa to về chiều tối. Khu vực Nam Bộ dự báo triều cường dâng cao gây ngập úng về chiều tối và đêm, đặc biệt với vùng trũng thấp ven biển, ven sông.
(CLO) Theo nguồn tin của phóng viên được biết, Công an tỉnh Đắk Lắk đã có quyết định tạm hoãn xuất cảnh đối với Nguyễn Thúc Thùy Tiên (SN 1998, trú tại TP Hồ Chí Minh).
(CLO) Ngày 4/4/2025, Công an xã Diễn Thọ, huyện Diễn Châu (Nghệ An) cho biết, đang hoàn tất hồ sơ để xử lý vi phạm hành chính đối với một cá nhân có hành vi đăng tải thông tin sai sự thật trên mạng xã hội, gây ảnh hưởng đến uy tín của lực lượng chức năng.
(CLO) Ghi nhận chiều ngày 4/4, ngày làm việc cuối cùng trước kỳ nghỉ lễ Giỗ Tổ Hùng Vương (mùng 10/3 Âm lịch), giao thông tại Hà Nội nhìn chung thông thoáng, chưa xảy ra tình trạng ùn tắc kéo dài tại các tuyến đường chính và cửa ngõ ra vào thành phố.
(CLO) Ước tính nhu cầu vốn đầu tư phát triển hệ thống cảng hàng không Việt Nam đến năm 2030 khoảng 443.000 tỷ đồng; được huy động từ nguồn vốn ngân sách nhà nước, vốn ngoài ngân sách và các nguồn vốn hợp pháp khác.
(CLO) Trong 3 tháng đầu năm 2025, lượng đặt phòng của khách châu Âu ở Mỹ đã giảm khoảng 18-20%, khiến nước này có thiể mất hàng tỷ USD doanh thu từ du lịch.
(CLO) Ngày 4/4, Bộ Văn hoá, Thể thao và Du lịch (VHTTDL) đã có quyết định bổ nhiệm Cục trưởng Cục TDTT Việt Nam giữ chức Vụ trưởng Vụ Khoa học, Công nghệ, Đào tạo và Môi trường thuộc Bộ VHTT&DL. Quyết định có hiệu lực từ ngày ban hành.
(CLO) Vinmec Times City đã giúp một phụ nữ hiếm muộn đón con đầu lòng sau nhiều năm mong mỏi và 3 lần chuyển phôi thất bại. “Mục tiêu của Vinmec không chỉ là giúp các cặp vợ chồng mang thai, mà còn phải đưa em bé IVF khỏe mạnh về nhà”, TS.BS Tô Minh Hương, người trực tiếp điều trị ca IVF khó, chia sẻ.
(CLO) Mới đây, Ban Chỉ đạo liên ngành Trung ương về an toàn thực phẩm đã công bố kế hoạch thực hiện “Tháng hành động vì an toàn thực phẩm” năm 2025.
(CLO) Sở Y tế tỉnh Gia Lai vừa có văn bản yêu cầu Trung tâm y tế huyện Chư Sê phối hợp với cơ quan Công an điều tra vụ việc người nhà bệnh nhân tấn công bác sĩ ngay tại phòng bệnh.
(CLO) Một người nhà của bệnh nhân đang điều trị tại Trung tâm y tế huyện Chư Sê (Gia Lai) cho rằng bác sĩ khám bệnh ngứa mắt, sau đó tấn công bác sĩ này. Khi điều dưỡng hỏi tại sao đánh bác sĩ thì người này nói “tao thích thì tao đánh và tiếp tục đe dọa bác sĩ”.
Vào ngày 31/3-1/4, hội nghị quốc tế ENT Masterclass® được diễn ra tại BVĐK Hồng Ngọc, đánh dấu lần đầu tiên tổ chức đào tạo bác sĩ tai mũi họng hàng đầu thế giới - ENT Masterclass® đến Việt Nam. Sự kiện đã mang đến những cập nhật y khoa, đồng thời tạo cầu nối giữa các chuyên gia trong và ngoài nước.
(CLO) Sở Y tế TP HCM đã chỉ đạo về công tác chuẩn bị nguồn nhân lực y tế để triển khai hiệu quả các hoạt động khám bệnh, chữa bệnh ngay khi cơ sở mới của Bệnh viện Đa khoa Khu vực Hóc Môn hoạt động.
(CLO) Theo các bác sĩ, những bệnh nhi mắc sởi nặng thường có bệnh nền như bệnh teo cơ tủy, suy dinh dưỡng, bệnh down và bệnh lý mãn tính khác...
"Cứ nghĩ mình sẽ phải sống chung với tiểu đường cả đời trong lo âu, nhưng không ngờ tôi đã tìm ra giải pháp giúp đường huyết ổn định, cơ thể khỏe mạnh hơn!" – Chú Huỳnh (63 tuổi, Sơn Dương, Tuyên Quang) chia sẻ với ánh mắt đầy sự phấn khởi.
(CLO) Bộ Y tế đề xuất nâng mức hỗ trợ tiền đóng BHYT lên tối thiểu 50% đối với học sinh từ lớp 1 đến lớp 12, thay vì mức hỗ trợ 30% như hiện nay.
(CLO) Theo báo cáo, từ đầu năm đến nay toàn thành phố ghi nhận 1275 trường hợp mắc sởi tại tất cả 30 quận/huyện/thị xã, 328 xã/phường/thị trấn (1 trường hợp tử vong).
