Bé trai sinh non ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm, toàn thân vảy trắng rạn nứt từng mảng
(CLO) Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần 6. Trong thời gian mang thai, sản phụ không khám định kỳ, không làm sàng lọc.
Ngày 7/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết BV này có một trẻ sơ sinh đời ngày 4/10, sinh non khi thai được 34 tuần 5 ngày. Sau sinh toàn thân bé phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé.
Theo chuẩn đoán của các bác sĩ, bé trai mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.
Vùng da quanh mắt, miệng bị kéo căng khiến cho niêm mạc màu đỏ vùng mí mắt, môi bị lộ rõ ra ngoài trong khi bình thường niêm mạc này chỉ nằm bên dưới lớp da.
Các bác sĩ cho biết nguyên nhân bệnh vảy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa). Gen này có vai trò tổng hợp protein tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Tuy nhiên, do đột biến gen lặn nên Protein ABCA12 không có hoặc không đủ tại lớp da khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Trước đó, đã có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý này đã được ghi nhận.
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh thông tin mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với cháu bé. Hiện các bác sĩ vẫn đang điều trị cho cháu bé, phải sau 1 tháng mới có kết quả chính thức.