Bé trai sinh non ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm, toàn thân vảy trắng rạn nứt từng mảng

Thứ năm, 08/10/2020 10:46 AM - 0 Trả lời

(CLO) Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần 6. Trong thời gian mang thai, sản phụ không khám định kỳ, không làm sàng lọc.

Ngày 7/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết BV này có một trẻ sơ sinh đời ngày 4/10, sinh non khi thai được 34 tuần 5 ngày. Sau sinh toàn thân bé phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé.

Theo chuẩn đoán của các bác sĩ, bé trai mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Vùng da quanh mắt, miệng bị kéo căng khiến cho niêm mạc màu đỏ vùng mí mắt, môi bị lộ rõ ra ngoài trong khi bình thường niêm mạc này chỉ nằm bên dưới lớp da.

Vùng da quanh mắt, miệng bị kéo căng khiến cho niêm mạc màu đỏ vùng mí mắt, môi bị lộ rõ ra ngoài trong khi bình thường niêm mạc này chỉ nằm bên dưới lớp da.

Các bác sĩ cho biết nguyên nhân bệnh vảy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa). Gen này có vai trò tổng hợp protein tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Tuy nhiên, do đột biến gen lặn nên Protein ABCA12 không có hoặc không đủ tại lớp da khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.

Trước đó, đã có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý này đã được ghi nhận.

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh thông tin mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với cháu bé. Hiện các bác sĩ vẫn đang điều trị cho cháu bé, phải sau 1 tháng mới có kết quả chính thức.

Tin mới

Bài 1: Tiếng Anh liên kết tại Hà Nội tiêu tốn bao nhiêu tiền của phụ huynh?

Bài 1: Tiếng Anh liên kết tại Hà Nội tiêu tốn bao nhiêu tiền của phụ huynh?

(CLO) Mặc dù liên kết ngoại ngữ vẫn còn gây tranh luận trong phụ huynh vì người ủng hộ, người không nhưng số tiền tiêu cho cách dạy học này trong trường công ngày càng tốn rất nhiều tiền, có trường chi tiêu vài tỷ đồng/năm học.

Giáo dục
'Hà Nội trong mắt ai', hồi ức sống động Hà Nội thời xưa cũ

'Hà Nội trong mắt ai', hồi ức sống động Hà Nội thời xưa cũ

(CLO) Sự kiện giao lưu và công chiếu phim Tài liệu “Hà Nội trong mắt ai” của đạo diễn Trần Văn Thuỷ vừa diễn ra chiều 6/10 tại Trường quay S7 – Đài Truyền hình Việt Nam (VTV). Đây là hoạt động nằm trong khuôn khổ Tuần phim Tài liệu hướng tới kỷ niệm 70 năm Ngày Giải phóng Thủ đô (10/10/1954-10/10/2024).

Giải trí
Điểm du lịch nổi tiếng Trung Quốc 'vỡ trận', du khách chen chúc ngủ  trong nhà vệ sinh

Điểm du lịch nổi tiếng Trung Quốc 'vỡ trận', du khách chen chúc ngủ trong nhà vệ sinh

(CLO) Hình ảnh nhiều du khách ngủ vạ vật tại nhà vệ sinh, hành lang trong khu du lịch núi Hoàng Sơn (An Huy, Trung Quốc), đã khiến nhiều cư dân mạng tranh cãi.

Du lịch
Một năm xung đột Israel - Hamas qua những bức ảnh đẫm máu và đau thương

Một năm xung đột Israel - Hamas qua những bức ảnh đẫm máu và đau thương

(CLO) Một năm sau khi xung đột Israel - Hamas nổ ra ở Gaza vào ngày 7/10 năm ngoái, những hình ảnh về ngày hôm đó và hậu quả kéo dài của nó vẫn còn là nỗi ám ảnh.

Tiêu điểm Quốc tế
Tập đoàn Lộc Trời (LTG) kinh doanh thua lỗ, vướng 'lùm xùm' liên quan nguyên TGĐ

Tập đoàn Lộc Trời (LTG) kinh doanh thua lỗ, vướng 'lùm xùm' liên quan nguyên TGĐ

(CLO) Tập đoàn Lộc Trời (Mã: LTG) vừa phải chịu thua lỗ gần 100 tỷ đồng. Ngoài ra, LTG cũng đang vướng “lùm xùm” liên quan đến nguyên TGĐ công ty.

Tài chính - Bảo hiểm
Tròn một năm cuộc tấn công ngày 7/10, Israel tăng cường ném bom Lebanon và Gaza

Tròn một năm cuộc tấn công ngày 7/10, Israel tăng cường ném bom Lebanon và Gaza

(CLO) Israel đã ném bom các mục tiêu của Hezbollah ở Lebanon và Dải Gaza vào Chủ nhật, trước thêm kỷ niệm một năm vụ tấn công thảm sát ngày 7/10 của Hamas châm ngòi cho các cuộc chiến đẫm máu của nước này sau đó.

Thế giới 24h
Ngành bảo hiểm tăng trưởng quý đầu tiên sau 1 năm đi lùi

Ngành bảo hiểm tăng trưởng quý đầu tiên sau 1 năm đi lùi

(CLO) Sau liên tiếp 5 quý tăng trưởng âm, ngành bảo hiểm Việt Nam đã có sự hồi phục trở lại.

Tài chính - Bảo hiểm
Tín dụng tăng trưởng bứt tốc trong Quý 3, đạt 8,53%

Tín dụng tăng trưởng bứt tốc trong Quý 3, đạt 8,53%

(CLO) Tín dụng tăng trưởng bứt phát trong Quý 3, đạt 8,53% tại cuối tháng 9/2024. Kết quả này cao hơn hẳn so với mức 6,24% ghi nhận cùng kỳ năm trước.

Tài chính - Bảo hiểm
Mới chỉ có khoảng 40.000 môi giới BĐS được cấp chứng chỉ hành nghề

Mới chỉ có khoảng 40.000 môi giới BĐS được cấp chứng chỉ hành nghề

(CLO) Sau khi Luật kinh doanh BĐS 2023 chính thức có hiệu lực, đòi hỏi lực lượng môi giới phải thông qua kì thi sát hạch cấp chứng chỉ hành nghề mới có thể hoạt động. Tuy nhiên vào thời điểm hiện tại, mới chỉ có 40.000 môi giới BĐS được cấp chứng chỉ hành nghề.

Bất động sản
Gaza gần như đã bị san phẳng, để lại hàng chục triệu tấn đổ nát sau một năm xung đột

Gaza gần như đã bị san phẳng, để lại hàng chục triệu tấn đổ nát sau một năm xung đột

(CLO) Việc dọn dẹp đống đổ nát khổng lồ và độc hại ở Gaza dự kiến ​​sẽ mất nhiều năm và tốn kém 1,2 tỷ USD, nhưng cần phải bắt đầu sớm để cứu sống nhiều người.

Thế giới 24h
Chưa đầu tư đèn chiếu sáng cầu sông Gianh, cầu Long Đại trên cao tốc Bắc - Nam

Chưa đầu tư đèn chiếu sáng cầu sông Gianh, cầu Long Đại trên cao tốc Bắc - Nam

(CLO) Bộ Giao thông Vận tải (GTVT) vừa có văn bản phản hồi UBND tỉnh Quảng Bình về một số đề xuất tại dự án cao tốc Bắc - Nam đoạn Vũng Áng - Bùng và Bùng - Vạn Ninh.

Giao thông
Bố Y tế cảnh báo về tình trạng giả danh thanh tra kiểm tra vệ sinh an toàn thực phẩm

Bố Y tế cảnh báo về tình trạng giả danh thanh tra kiểm tra vệ sinh an toàn thực phẩm

(CLO) Hiện tượng giả mạo văn bản chỉ đạo của Sở Y tế sẽ tiến hành kiểm tra tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm để hù dọa doanh nghiệp và các cơ sở kinh doanh.

Giáo dục
Nộp đơn xin đề cử Grammy 2025, Lisa (BlackPink) bị chỉ trích gay gắt

Nộp đơn xin đề cử Grammy 2025, Lisa (BlackPink) bị chỉ trích gay gắt

(CLO) Năm nay, Lisa (BlackPink) đã gây chú ý khi nộp đơn xin đề cử ở nhiều hạng mục cho Grammy 2025. Tuy nhiên, tham vọng của ca sĩ người Thái đã dẫn đến sự chế giễu từ cư dân mạng cũng như khơi dậy cuộc tranh cãi từ người hâm mộ.

Giải trí
Kế hoạch áp thuế xe điện Trung Quốc của châu Âu có đang phản tác dụng?

Kế hoạch áp thuế xe điện Trung Quốc của châu Âu có đang phản tác dụng?

(CLO) Trung Quốc đang đầu tư vào các nhà máy sản xuất xe điện, nhà máy sản xuất pin và đủ loại công nghệ chuyển đổi khác trên toàn thế giới. Nhiều người nhận định đây là sự trả đũa động thái áp thuế của phương Tây, có thể phản tác dụng như lệnh trừng phạt Nga.

Thị trường - Doanh nghiệp
Tỷ phú Saudi Arabia hồi sinh dự án xây tòa tháp cao nhất thế giới

Tỷ phú Saudi Arabia hồi sinh dự án xây tòa tháp cao nhất thế giới

(CLO) Một trong những tỷ phú giàu nhất Saudi Arabia, Hoàng tử Alwaleed bin Talal đã hồi sinh dự án xây dựng tòa tháp cao nhất thế giới khi các nhà phát triển trong vương quốc này bắt tay vào một loạt các dự án bất động sản hào nhoáng.

Thị trường - Doanh nghiệp
Khách du lịch quốc tế đến Việt Nam tăng 43% nhưng vẫn lo 'trượt' mục tiêu 18 triệu du khách

Khách du lịch quốc tế đến Việt Nam tăng 43% nhưng vẫn lo 'trượt' mục tiêu 18 triệu du khách

(CLO) 9 tháng của năm 2024, số lượng du khách quốc tế đến Việt Nam ước đạt 12,7 triệu lượt, tăng 43% so với cùng kỳ năm ngoái. Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu 18 triệu khách quốc tế trong năm nay đang rất khó khăn.

Kinh tế vĩ mô
Bình Luận

Tin khác

Hà Nội chuẩn bị triển khai tiêm vắc xin sởi để phòng dịch

Hà Nội chuẩn bị triển khai tiêm vắc xin sởi để phòng dịch

(CLO) Mục tiêu đặt ra là trên 95% trẻ từ 1-5 tuổi đang sống trên địa bàn thành phố Hà Nội chưa được tiêm đủ mũi vắc xin chứa thành phần sởi theo quy định được tiêm 01 mũi vắc xin phòng bệnh sởi - rubella (MR).

Sức khỏe
Uống nhiều loại thuốc một lúc, trẻ bị phản vệ phải đi cấp cứu

Uống nhiều loại thuốc một lúc, trẻ bị phản vệ phải đi cấp cứu

(CLO) Hiện nay, tình trạng trẻ ốm người nhà cho uống thuốc nhưng thiếu khoa học dẫn đến bị phản vệ, có trường hợp phải đi cấp cứu tại Bệnh viện Bạch Mai.

Sức khỏe
Việt Nam đã có vắc xin phòng bệnh giời leo

Việt Nam đã có vắc xin phòng bệnh giời leo

Ngày 4/10, Hệ thống tiêm chủng VNVC ra mắt và triển khai tiêm đầu tiên vắc xin zona thần kinh hay còn gọi là giời leo của hãng dược phẩm GSK (Bỉ) cho người từ 50 tuổi trở lên và người từ 18 tuổi trở lên có nguy cơ cao mắc zona tại gần 200 trung tâm của hệ thống trên cả nước.

Sức khỏe
TPHCM tiếp tục rà soát, 'không để sót' trẻ chưa tiêm vaccine ngừa sởi

TPHCM tiếp tục rà soát, 'không để sót' trẻ chưa tiêm vaccine ngừa sởi

(CLO) Ngành y tế TPHCM cho biết, tuần này vẫn tập trung rà soát, tiêm vaccine sởi với mục tiêu không để sót trẻ chưa tiêm trên địa bàn.

Sức khỏe
Tỷ lệ người bệnh hài lòng ở bệnh viện ngoài công lập cao hơn bệnh viện công

Tỷ lệ người bệnh hài lòng ở bệnh viện ngoài công lập cao hơn bệnh viện công

(CLO) Sở Y tế Hà Nội vừa công bố kết quả khảo sát, đánh giá tỷ lệ hài lòng của người bệnh quý III năm 2024, trong đó tỷ lệ hài lòng đối với khối bệnh viện là 95,7% và 96,6% khối TTYT (bao gồm 30 TTYT quận, huyện, thị xã và Trung tâm Cấp cứu 115.

Sức khỏe
Dược sĩ Nguyễn Trang – Từ dược sĩ lâm sàng đến người dẫn đầu trong ngành chăm sóc sắc đẹp

Dược sĩ Nguyễn Trang – Từ dược sĩ lâm sàng đến người dẫn đầu trong ngành chăm sóc sắc đẹp

Trong bối cảnh xã hội hiện đại, khi nhu cầu chăm sóc sức khỏe và sắc đẹp ngày càng tăng cao, Dược sĩ Nguyễn Trang nổi bật như một hình mẫu cho sự kết hợp hoàn hảo giữa kiến thức chuyên môn và sự nhạy bén trong kinh doanh. Với vai trò dược sĩ lâm sàng tại Trung tâm Thuốc Central Pharmacy, đồng thời là người sáng lập thương hiệu chăm sóc sắc đẹp Mice Beauty, cô không ngừng nỗ lực mang đến những giải pháp tốt nhất cho sức khỏe và vẻ đẹp của cộng đồng.

Sức khỏe
Số ca mắc sốt xuất huyết tại Thái Bình tiếp tục tăng cao

Số ca mắc sốt xuất huyết tại Thái Bình tiếp tục tăng cao

(CLO) Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình, hiện đang là giai đoạn cao điểm của dịch sốt xuất huyết.

Sức khỏe
Cử tri phản ánh mức đóng bảo hiểm y tế hiện nay cao hơn mức sống và thu nhập

Cử tri phản ánh mức đóng bảo hiểm y tế hiện nay cao hơn mức sống và thu nhập

(CLO) Từ ngày 1/7, mức đóng bảo hiểm y tế cũng sẽ tăng theo từ 972 nghìn đồng lên 1 triệu 263 nghìn đồng/năm, khiến người dân gặp khó khăn trong đóng góp.

Sức khỏe
Gia Lai: Yêu cầu chấm dứt hoạt động, tháo bảng hiệu phòng khám trá hình

Gia Lai: Yêu cầu chấm dứt hoạt động, tháo bảng hiệu phòng khám trá hình

(CLO) Ngày 1/10, UBND tỉnh Gia Lai cho biết đã chỉ đạo cơ quan chức năng kiểm tra, xử lý nghiêm phòng khám trá hình, giả danh bác sĩ, thu tiền trái quy định tại TP Pleiku.

Sức khỏe
TPHCM: Bé 3 tháng tuổi từng ở Mái ấm Hoa Hồng tử vong

TPHCM: Bé 3 tháng tuổi từng ở Mái ấm Hoa Hồng tử vong

(CLO) Cháu bé được xác định bị viêm phổi nặng, sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết, tổn thương đa cơ quan... không đáp ứng điều trị. Các bác sĩ đã rất tích cực cứu chữa, song do bé còn quá nhỏ, sức đề kháng yếu và có bệnh khi còn trong bụng mẹ.

Sức khỏe