Lần đầu tiên điều trị thành công bệnh di truyền múa giật Huntington
(CLO) Phẫu thuật kết hợp liệu pháp gen đã làm chậm tiến triển của bệnh múa giật Huntington tới 75% ở bệnh nhân, đánh dấu bước đột phá đầu tiên trong việc điều trị căn bệnh di truyền nguy hiểm này.
Bệnh Huntington, hay còn gọi là bệnh múa giật, là một bệnh di truyền do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ gây ra. Đây là tình trạng mà cơ thể gặp phải những rối loạn vận động và có những chuyển động không thể đoán được. Ngoài ra, Huntington cũng dẫn đến những rối loạn về mặt tâm lý hay nhận thức của người bệnh.
Bệnh do đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4, là bệnh di truyền trội. Gen khiếm khuyết này liên tục phá hủy tế bào não, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng. Triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành và được chia thành ba nhóm chính: rối loạn vận động (như múa giật không tự chủ, khó giữ thăng bằng), rối loạn nhận thức (suy giảm khả năng tập trung, tư duy chậm chạp), và rối loạn tâm thần (trầm cảm, cáu kỉnh, lo âu).
Về mặt di truyền, những người có cha hoặc mẹ mắc bệnh sẽ có 50% nguy cơ di truyền gen đột biến và phát triển bệnh. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi cho Bệnh Huntington. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng bằng thuốc và các liệu pháp hỗ trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống, và bệnh có thể dẫn đến tử vong sau một thời gian tiến triển.
Giáo sư Sarah Tabrizi, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm, đã chia sẻ niềm vui mừng to lớn: "Giờ đây, chúng ta đã có phương pháp điều trị cho một trong những căn bệnh khủng khiếp nhất thế giới."
Những triệu chứng đầu tiên của Bệnh Huntington thường xuất hiện khi người bệnh ở độ tuổi 30 hoặc 40, bao gồm những thay đổi tâm lý như thay đổi tâm trạng, tức giận và trầm cảm.
Khi bệnh tiến triển, người bệnh bắt đầu bị co giật không kiểm soát, dần dần mất trí nhớ và cuối cùng dẫn đến liệt. Bệnh diễn biến nhanh và nghiêm trọng đến mức một số người tử vong chỉ trong vòng một thập kỷ sau khi được chẩn đoán.
Tuy nhiên, Giáo sư Sarah Tabrizi tin rằng liệu pháp gen mới sẽ mang lại thay đổi lớn. Bà cho biết, với phương pháp điều trị này, người bệnh sẽ có thể làm việc và sống tự lập lâu hơn đáng kể và có thể ngăn ngừa các triệu chứng xảy ra ngay từ đầu nếu bệnh nhân được điều trị sớm.
Người ta ước tính có khoảng 6.000 đến 10.000 người mắc bệnh Huntington tại Anh, và ít nhất 20.000 người khác mang gen có nguy cơ phát bệnh. Tuy nhiên, chỉ khoảng 20% số người trong các gia đình có người mắc bệnh chọn xét nghiệm gen. Lý do là vì các phương pháp điều trị hiện tại chỉ có thể giảm nhẹ triệu chứng chứ không thể làm chậm sự tiến triển của căn bệnh.
Cách thức điều trị
Gen Huntington bị đột biến cung cấp "chỉ dẫn" khiến các tế bào thần kinh sản xuất một phiên bản protein não độc hại được gọi là huntingtin. Liệu pháp này sử dụng một loại virus vô hại đã được chỉnh sửa để mang một đoạn DNA được thiết kế đặc biệt vào bên trong các tế bào thần kinh.
Để tránh phản ứng bất lợi, virus được truyền vào hai vùng não riêng biệt thông qua một ống thông nhỏ với tốc độ rất chậm. Đây là một quy trình phức tạp có thể kéo dài từ 12 đến 20 giờ. Khi DNA được đưa vào tế bào thần kinh, nó sẽ chỉ thị cho các tế bào này ngăn chặn việc sản xuất phiên bản độc hại của huntingtin.
Mặc dù quy trình phẫu thuật dài và có thể dẫn đến chi phí rất tốn kém, nhưng bước đột phá khoa học này đang mang lại hy vọng to lớn cho cộng đồng những gia đình đã và đang chứng kiến tác động tàn khốc của căn bệnh này đối với các thành viên của họ qua nhiều thế hệ.
Kết quả thử nghiệm
Kết quả thử nghiệm lâm sàng trên 29 bệnh nhân ở Anh và Mỹ chứng minh rằng sau ba năm điều trị, những người dùng liều thuốc cao đã cho thấy tốc độ tiến triển bệnh chậm lại trung bình 75%. Mức độ chậm lại này được đánh giá dựa trên các xét nghiệm về chức năng vận động, nhận thức và trải nghiệm cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
Trong não bộ của bệnh nhân, các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận những dấu hiệu rõ ràng cho thấy tế bào thần kinh đang được bảo tồn. Cụ thể, mức độ sợi thần kinh—một dấu hiệu của sự chết tế bào—đã giảm đáng kể ở nhóm bệnh nhân được điều trị.
Robyn Perry, 34 tuổi, mang gen bệnh và có cha mắc Huntington, chia sẻ cô đã khóc vì xúc động khi biết tin. “Chúng tôi đã chiến đấu rất lâu để tìm ra phương pháp chữa trị. Ngày hôm nay thực sự có ý nghĩa to lớn với chúng tôi và gia đình”, cô nói. Perry hiện có triệu chứng vận động nhẹ và hy vọng liệu pháp gen sẽ giúp ích trong tương lai.
Walid Abi-Saab, giám đốc y khoa của công ty uniQure, đơn vị phát triển liệu pháp, cho biết công ty sẽ nộp đơn xin phê duyệt thuốc tại Mỹ vào năm tới.
Các triệu chứng của bệnh Huntington
