Giải mã gen - Đột phá trong phát hiện nguy cơ sớm và điều trị bệnh tại Việt Nam

Phát hiện bệnh ngay từ lúc… chưa ra đời

Y học dự phòng thông qua giải mã gen chính là con đường làm thay đổi tư duy “có bệnh mới chữa”, khởi đầu cho hành trình chăm sóc sức khỏe trọn đời cho hàng triệu người dân Việt Nam.

Theo Bộ Y tế, dự kiến đến năm 2045, khoảng 6,3 triệu người Việt Nam sẽ phải sống chung với căn bệnh tiểu đường. Với nguy cơ gây ra biến chứng về mắt, thận, tim mạch, thần kinh, thậm chí ung thư, tiểu đường hiện là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ ba tại Việt Nam, đồng thời tạo sức ép đáng kể lên toàn hệ thống y tế.

“Các bệnh có yếu tố di truyền phức tạp như tiểu đường có thể được phát hiện, tiên lượng và sàng lọc nguy cơ từ sớm, thậm chí ngay từ khi đứa trẻ chưa được sinh ra hoặc chưa làm tổ, nhờ vào giải mã gen”, GS. TS. Thầy thuốc nhân dân Đỗ Tất Cường, Chủ tịch Hội đồng cố vấn lâm sàng Hệ thống Y tế Vinmec, Nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện 103, Cố vấn Khoa học GeneStory, cho biết.

giai ma gen dot pha trong phat hien nguy co som va dieu tri benh tai viet nam hinh 1

Nhìn ra xu hướng này, song nhận thấy không thể “bê nguyên” công nghệ thế giới để giải quyết bài toán của người Việt, từ ba năm trước, đội ngũ hơn 50 chuyên gia của GeneStory đã bắt tay thực hiện dự án giải mã gen của bệnh nhân tiểu đường tuýp 2. Từ đây, kết quả nghiên cứu cùng cơ sở dữ liệu “thuần Việt” lớn, đầy đủ và toàn diện nhất từ trước đến nay về gen bệnh tiểu đường hiện đã được ứng dụng vào GeneStory - sản phẩm giải mã gen đặc thù cho người Việt.

Dựa trên kết quả giải mã gen, người có chỉ số đường huyết bất thường sẽ được sàng lọc sớm nguy cơ của bệnh. Phương pháp này cũng giúp khảo sát di truyền những người thân trong gia đình, hướng tới điều chỉnh dinh dưỡng, lối sống và phòng ngừa bệnh từ khi chưa hình thành biểu hiện. Ngay cả đối với những bệnh nhân đã mắc tiểu đường, giải mã gen vẫn là công cụ hiệu quả giúp bác sĩ xác định chính xác nguyên nhân và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Bên cạnh tiểu đường, người dùng GeneStory còn nhận được báo cáo đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh ung thư (vú, tuyến tiền liệt, đại trực tràng, tuyến giáp, bàng quang), tim mạch hay bệnh di truyền lặn, bệnh hiếm.

Theo công ty chăm sóc sức khỏe Grail (Mỹ), việc giải mã gen nhằm sàng lọc nguy cơ và điều trị sớm bệnh ung thư có thể giúp tăng tỉ lệ sống sót sau 5 năm lên đến 4 lần, chạm mốc 70-80%.

giai ma gen dot pha trong phat hien nguy co som va dieu tri benh tai viet nam hinh 2

Hết thời “có bệnh mới chữa, nghìn người một phác đồ”

Giải quyết được bài toán “có bệnh mới chữa” mới chỉ là điều kiện cần để cải thiện sức khỏe của người Việt. Với cùng một loại thuốc, một liều lượng, song mỗi nhóm bệnh nhân lại có khả năng đáp ứng khác nhau: có nhóm đáp ứng tốt, nhóm khác không có tác dụng, thậm chí gặp phản ứng có hại. Do đó, điều kiện đủ là làm sao xây dựng được phác đồ điều trị hiệu quả và chính xác, dựa trên đặc trưng sinh học của mỗi người.

Với hướng đi đó, GeneStory đang là đơn vị duy nhất trên thị trường cung cấp các chỉ số về dược lý di truyền dành riêng cho người dân Việt Nam, với hơn 100 chỉ số thông tin về thuốc điều trị ung thư, tim mạch, tâm lý, hô hấp, cảm cúm, giảm đau...

Từ kết quả giải mã gen của GeneStory, thuốc được phân nhóm dựa theo mức độ thận trọng khi sử dụng, từ bình thường đến cảnh giác và nên tránh. Các chuyên gia kỳ vọng những ghi chú về dược lý di truyền sẽ là chỉ số đáng tin cậy hỗ trợ cho bác sĩ lên phác đồ điều trị, đồng thời giúp ngăn ngừa đến 30% phản ứng có hại của thuốc khi bệnh nhân nhập viện.

“Nếu định làm những dịch vụ giải mã gen cho người Việt thì phải dựa trên những nghiên cứu khoa học của người Việt, trên những đặc trưng sinh học của người Việt. Đây cũng là lý do mà chúng tôi mất hơn 3,5 năm và nhiều triệu USD để đầu tư vào dự án GeneStory - hiện nay đã có thể mang ra để phục vụ xã hội”, GS. Vũ Hà Văn, đồng sáng lập và thành viên HĐQT Công ty GeneStory, chia sẻ.

giai ma gen dot pha trong phat hien nguy co som va dieu tri benh tai viet nam hinh 3

Chỉ cần một mẫu nước bọt hoặc mẫu máu, sau giải mã, GeneStory sẽ trả kết quả lên tới gần 200 chỉ số về nguy cơ bệnh, khả năng đáp ứng thuốc, cùng với các tính trạng về thể chất, dinh dưỡng, sức khỏe tinh thần và khuynh hướng phát triển. Tất cả sẽ được lưu trữ trọn đời, trở thành ID hệ gen dễ dàng tích hợp trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác. Cùng với các xét nghiệm sinh hóa hay chẩn đoán hình ảnh truyền thống, người dân sẽ được biết thêm thông tin về hệ gen, để từ đó xây dựng lộ trình chăm sóc và rèn luyện sức khỏe tối ưu, phù hợp với đặc trưng sinh học của bản thân cũng như chủ động thăm khám định kỳ.

Đến nay, GeneStory hoàn toàn làm chủ công nghệ từ quy trình lấy mẫu, phân tích và diễn giải dữ liệu gen, đồng thời hợp tác với các tên tuổi hàng đầu thế giới như Illumina, NVIDIA, Amazon Web Services (AWS)… Nhờ đó, mẫu sinh phẩm của người Việt Nam không phải gửi ra nước ngoài để giải trình tự và phân tích. Kết quả giải mã cũng được đảm bảo tối đa quyền riêng tư và bảo mật thông tin theo quy định Bảo vệ Dữ liệu chung (GDPR) của châu Âu cũng như đảm bảo mức chi phí tối ưu cho người dùng cuối.

“Sự ra đời của GeneStory được kỳ vọng sẽ đặt nền tảng cho y học dự phòng tại Việt Nam, nâng cao chất lượng sống và giảm bớt gánh nặng y tế cho người Việt”, GS. Vũ Hà Văn khẳng định.

Tìm hiểu thêm về GeneStory tại https://genestory.ai

P.V

Xem thêm

Bộ Y tế: Người bệnh BHYT không phải nộp thêm tiền nếu không khám dịch vụ

Bộ Y tế: Người bệnh BHYT không phải nộp thêm tiền nếu không khám dịch vụ

(CLO) Trước phản ánh nhiều người có thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) đi khám đúng quy định nhưng vẫn phải nộp thêm khoản chênh lệch giá dịch vụ, dù không đăng ký khám chữa bệnh theo yêu cầu, Bộ Y tế yêu cầu các cơ sở khám, chữa bệnh trên cả nước chấn chỉnh ngay tình trạng này, đồng thời khẳng định không được thu thêm tiền đối với người bệnh không đăng ký khám, chữa bệnh theo yêu cầu.

Cục An toàn thực phẩm yêu cầu Lazada, Shopee gỡ khẩn sản phẩm Slimaura Care x3 vì chưa được cấp phép

Cục An toàn thực phẩm yêu cầu Lazada, Shopee gỡ khẩn sản phẩm Slimaura Care x3 vì chưa được cấp phép

(CLO) Phát hiện sản phẩm thực phẩm chức năng Slimaura Care x3 được rao bán trên các sàn thương mại điện tử dù chưa được cấp Giấy tiếp nhận đăng ký bản công bố sản phẩm, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) yêu cầu Lazada, Shopee ngừng ngay việc kinh doanh, gỡ bỏ toàn bộ thông tin liên quan và báo cáo kết quả trước ngày 7/8.

Làm đẹp bằng filler: Cái giá đắt cho những mũi tiêm giá rẻ

Làm đẹp bằng filler: Cái giá đắt cho những mũi tiêm giá rẻ

(CLO) Filler được quảng cáo là phương pháp làm đẹp nhanh chóng, ít xâm lấn và có chi phí phù hợp. Tuy nhiên, khi được thực hiện tại các spa không đủ điều kiện hoặc bởi người thiếu chuyên môn, những mũi tiêm tưởng chừng đơn giản lại có thể gây tắc mạch, mù mắt, hoại tử và nhiều biến chứng nguy hiểm.

Sản phụ vỡ tử cung và bàng quang

Sản phụ vỡ tử cung và bàng quang

(CLO) Sản phụ mang thai 37 tuần, có tiền sử hai lần mổ lấy thai nhập viện trong tình trạng đau bụng từng cơn. Quá trình phẫu thuật, bác sỹ phát hiện tử cung của sản phụ đã vỡ trên nền sẹo mổ cũ, đồng thời bàng quang bị rách đặc biệt nguy hiểm. Các bác sỹ đã kịp thời cứu thành công sản phụ và thai nhi.

Bộ Y tế sắp hợp nhất đầu số cấp cứu toàn quốc, TP HCM tiên phong cấp cứu đường không

Bộ Y tế sắp hợp nhất đầu số cấp cứu toàn quốc, TP HCM tiên phong cấp cứu đường không

(CLO) Bộ Y tế đang hoàn thiện Đề án cấp cứu ngoài bệnh viện với nhiều thay đổi mang tính nền tảng như hợp nhất đầu số cấp cứu khẩn cấp trên toàn quốc, xây dựng lực lượng cấp cứu viên chuyên nghiệp và phát triển mạng lưới cấp cứu đa phương thức. TP HCM được đánh giá là địa phương đi đầu khi đã hình thành hệ thống cấp cứu từ đường bộ đến đường thủy, đường không.

Gieo mầm hy vọng cho những ước mơ còn dang dở ở Hà Tĩnh

Gieo mầm hy vọng cho những ước mơ còn dang dở ở Hà Tĩnh

(CLO) Hơn 600 trẻ em khuyết tật có hoàn cảnh khó khăn trên địa bàn Hà Tĩnh được khám sàng lọc, tư vấn và phẫu thuật miễn phí trong khuôn khổ chương trình "Hành trình gieo mầm xanh hy vọng". Không chỉ mang đến cơ hội chữa lành những khiếm khuyết về thể chất, chương trình còn mở ra hy vọng về một tương lai tươi sáng hơn cho hàng trăm em nhỏ và gia đình.

Đề xuất chính sách mới với gia đình người hiến mô, tạng

Đề xuất chính sách mới với gia đình người hiến mô, tạng

(CLO) Người thuộc hàng thừa kế thứ nhất của người đã hiến tạng có thể được ưu tiên ghép tạng khi có chỉ định, theo đề xuất mới của Bộ Y tế trong dự thảo Luật sửa đổi, bổ sung Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến, lấy xác.

Lần đầu tiên tại Việt Nam – Vinmec phẫu thuật xuyên Việt hai chiều bằng Robot cách xa 1.700km

Lần đầu tiên tại Việt Nam – Vinmec phẫu thuật xuyên Việt hai chiều bằng Robot cách xa 1.700km

(CLO) Ngày 03/08/2026 – Sở Y tế Hà Nội và Sở Y tế Cần Thơ phối hợp cùng Hệ thống Y tế Vinmec công bố triển khai thành công ca phẫu thuật robot hai chiều từ xa đầu tiên tại Việt Nam, đặt nền móng cho mạng lưới “ngoại khoa không khoảng cách” và mở ra bước ngoặt mang tính cách mạng cho y tế nước nhà. Sự kiện cũng đưa Việt Nam trở thành một trong 2 quốc gia Đông Nam Á đầu tiên làm chủ mô hình phẫu thuật bằng hệ thống robot công nghệ cao hiện đại hàng đầu thế giới.

Thu lợi nghìn tỷ, phạt vài tỷ vẫn khiến doanh nghiệp làm thực phẩm bẩn có lãi?

Thu lợi nghìn tỷ, phạt vài tỷ vẫn khiến doanh nghiệp làm thực phẩm bẩn có lãi?

(CLO) Luật sư Nguyễn Văn Duy, Giám đốc Công ty Luật TNHH Hoàng Duy và Cộng sự cho rằng, muốn triệt tiêu động cơ của doanh nghiệp làm thực phẩm bẩn, tư duy xử lý phải chuyển từ "ấn định một mức phạt cố định" sang "chế tài gắn với quy mô trục lợi": Tiền phạt cộng với việc buộc nộp lại toàn bộ khoản thu lợi bất hợp pháp phải luôn lớn hơn khoản lợi mà hành vi vi phạm có thể mang lại. Nguyên tắc phải là phạm pháp không được có lãi.

Hy hữu người đàn ông hai lần thủng ruột vì một nguyên nhân

Hy hữu người đàn ông hai lần thủng ruột vì một nguyên nhân

(CLO) Người đàn ông nhập viện với biểu hiện đau dữ dội vùng hố chậu phải. Sau khi thăm khám, các bác sỹ phát hiện người bệnh bị thủng ruột do hai mảnh xương sắc nhọn, buộc phải mổ cấp cứu. Đáng nói, trước đó người này cũng từng bị thủng ruột, phải phẫu thuật cấp cứu và làm hậu môn nhân tạo do nuốt phải xương.

Bộ Y tế đề xuất bỏ quản lý phân tán an toàn thực phẩm

Bộ Y tế đề xuất bỏ quản lý phân tán an toàn thực phẩm

(CLO) Bộ Y tế đang xây dựng dự án Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi) theo hướng xác lập một đầu mối thống nhất quản lý nhà nước về an toàn thực phẩm, đồng thời đổi mới phương thức hậu kiểm bằng dữ liệu số và phân tích nguy cơ thay cho cách kiểm tra truyền thống.

Cỡ chữ bài viết: