Bố mẹ mang gen Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nhờ công nghệ y học hiện đại

(CLO) Hai vợ chồng ở Hòa Bình vừa đón chào “thiên thần nhỏ” khỏe mạnh, có được khoảnh khắc này họ đã trải qua hai lần đau đớn đến tận cùng bởi hệ lụy của bệnh lý di truyền đơn gen mang tên Thalassemia.

Khi "may mắn" còn chưa kịp gọi tên

Sau gần 7 năm yêu thương tìm hiểu, cô giáo Quyên quyết định lựa chọn anh Đông làm chồng – người sẽ cùng cô xây dựng một mái ấm nhỏ vẹn tròn hạnh phúc. Ngỡ tưởng tình yêu đẹp của anh chị sẽ "kết trái ngọt" bằng hình ảnh chiếc que thử thai hai vạch xuất hiện sau 5 tháng về chung nhà. Nhưng, xen lẫn niềm hạnh phúc của đôi vợ chồng trẻ mới cưới là nỗi lo lắng không nguôi khi chị Quyên, anh Đông đều biết mình mang gen Thalassemia thể lặn (bệnh tan máu bẩm sinh) và những nguy cơ của bệnh lý này.

"Ngày mình biết có bầu thật sự là vô cùng hạnh phúc và mong chờ. Thế nhưng mọi thứ không dễ dàng như mình nghĩ. Vì 2 vợ chồng cùng mang gen Thalassemia nên tuần thai thứ 16, bác sĩ chỉ định chọc ối để sàng lọc những nguy cơ có thể xảy ra với thai nhi. Thế rồi, ngày nhận kết quả chọc ối cũng đến… tim mình như bị bóp nghẹn khi nghe bác sĩ nói thai nhi tiên lượng xấu. Ngày ấy, mọi thứ đã kết thúc với mẹ con mình ở tuần thai thứ 20", chị Quyên nhớ về thời điểm đó.

Vợ chồng chị Quyên đến với nhau bằng tình yêu chân thành, vượt qua mọi rào cản và luôn hi vọng vào điều may mắn sẽ đến trong hành trình tìm con. Trước khi cưới, anh chị đã chủ động đi khám sức khỏe và biết cả hai cùng mang gen Thalassemia. Được bác sĩ tư vấn về những nguy cơ khi sinh sản, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

anh-cuoi.jpg
Đôi vợ chồng ở Hòa Bình hai lần mất con vì bệnh lý di truyền đơn gen mang tên Thalassemia.

"Biết những nguy cơ, nhưng hai vợ chồng làm gì dám nghĩ đến việc nhờ khoa học can thiệp để có thể sinh con. Lương mình ngày đó có 4 triệu, anh Đông thì làm nghề tự do thu nhập không ổn định nên số tiền hàng trăm triệu đối với gia đình là quá lớn. Vợ chồng đành hi vọng… dù mong manh", giọng chị Quyên nghẹn lại khi nói về câu chuyện của mình.

Biết được những nguy cơ đó nhưng anh Đông, chị Quyên đành chấp nhận và đánh cược với may mắn nhỏ nhoi, bởi rào cản về kinh tế khi đó là quá lớn với anh chị.

Tưởng chừng nỗi đau tận cùng vì mất con chỉ đến một lần, nhưng đến năm 2019, chị lại gục ngã thêm một lần nữa khi vụt mất cơ hội làm mẹ ở tuần thai thứ 21.

Người ta thường nói sức chịu đựng của người phụ nữ là vô hạn, nhưng với những nỗi đau đến tột cùng của hai lần mất con mà chị Quyên phải trải qua thì dường như tâm hồn của người phụ nữ ấy không thể còn mạnh mẽ được như trước nữa. Chị Quyên rơi vào khủng hoảng tâm lý một thời gian dài.

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, bác sĩ Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: “Với các trường hợp cả vợ chồng đều mang gen Thalassemia, cặp vợ chồng đó có thể lựa chọn phương pháp phòng bệnh chủ động bằng thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm phôi (IVF/PGT-M) hoặc chẩn đoán sớm cho thai trước sinh (bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh”.

dot-bien-gene-18431485.jpg
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.

Xét nghiệm phôi là phương pháp xét nghiệm trên mẫu sinh thiết tế bào phôi để phát hiện các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của mẹ. Việc xét nghiệm phôi sẽ giúp loại bỏ các phôi có bất thường di truyền, giảm rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền. Trong trường hợp hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có nguy cơ sinh con mắc bệnh, lựa chọn IVF và xét nghiệm phôi - PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho bất thường đơn gen) được tư vấn thực hiện để chủ động sinh con khỏe mạnh.

Cuộc đời "tái sinh" khi phép màu xuất hiện

Thương con gái trải qua quá nhiều đau đớn vất vả, bố mẹ hai bên gia đình khuyên vợ chồng chị Quyên tạm dừng lại hành trình tìm con để nhận con nuôi, nhưng khát khao được "mang nặng đẻ đau" cứ bùng lên và cháy mãi thôi thúc hai vợ chồng quyết tâm tìm hiểu về các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại để có thể đón con yêu về nhà. Anh Đông, chị Quyên động viên nhau lấy lại tinh thần, tập trung làm kinh tế với hi vọng một ngày nào đó sẽ đủ chi phí nhờ khoa học can thiệp.

Thế nhưng, khó khăn vẫn cứ đeo bám anh chị, tiền rành rụm chắt bóp chưa được bao nhiêu thì năm 2020 anh Đông bị tai nạn giao thông, mất một thời gian dài để phục hồi chức năng đi lại. Kinh tế gia đình chị Quyên lại càng rơi vào khủng hoảng và kiệt quệ. Ước mơ được gọi hai tiếng "con yêu" ngày một xa dần.

Giữa lúc tưởng như tuyệt vọng nhất, một “chiếc phao cứu sinh” bất ngờ xuất hiện. Năm 2022, trong một lần đọc thông tin trên internet, chị Quyên biết đến chương trình Tuần Lễ Vàng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – nơi có gói xét duyệt miễn phí chi phí xét nghiệm phôi mang gen bệnh lý hiếm. Nửa tin, nửa ngờ, vợ chồng anh chị liền nhờ người thân ngoài Hà Nội đến tận bệnh viện để hỏi về chương trình này.

"Lúc đầu 2 vợ chồng cũng nghi ngờ và nghĩ làm gì mà bệnh viện lại có chương trình hỗ trợ nhiều như thế. Theo tìm hiểu của mình lúc đó chi phí xét nghiệm phôi với những trường hợp như vợ chồng mình tốn rất nhiều chi phí. Vợ chồng mình liền nhờ các em làm ở ngoài Hà Nội qua trực tiếp Bệnh viện hỏi giúp thì đúng là có chương trình xét duyệt hỗ trợ này thật. Ngay thời điểm đó mình đã bắt đầu có niềm tin rằng lần này sẽ thành công, con sẽ về với vợ chồng mình", chị Quyên chia sẻ.

Tháng 5/2022, vợ chồng chị Quyên bắt đầu ra bệnh viện thăm khám và làm hồ sơ xét duyệt. Tháng 7/2022, cuộc gọi thông báo anh chị là 1 trong 20 cặp đôi được hỗ trợ chi phí xét nghiệm phôi khiến cả hai òa khóc trong niềm tin và xúc động. Lần đầu tiên sau nhiều năm, họ cảm thấy giấc mơ làm cha mẹ đang dần trở thành hiện thực.

Nhờ gói hỗ trợ của bệnh viện, vợ chồng chị Quyên tràn đầy hy vọng về hành trình tìm con lần này. "Cả quá trình làm IVF ngày đó trộm vía đều thuận lợi. Mình tạo được 12 phôi, sau đó mang đi xét nghiệm thì kết quả được 5 phôi có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Hai vợ chồng mừng rơi nước mắt vì lần đầu tiên có cơ sở để nắm giữ niềm tin sẽ đón được con yêu về nhà. Cảm giác khác hoàn toàn ở những lần mang thai tự nhiên trước đây, chỉ dám hi vọng trong lo sợ", chị Quyên nhớ lại.

Và rồi đến tháng 10/2023, điều may mắn được mong chờ nhất đã tới, chị Quyên được bác sĩ chuyển chiếc phôi bé xinh vào cơ thể. Sau 10 ngày chuyển phôi, chiếc que hai vạch hiện rõ - "một mầm sống khỏe mạnh" đang bắt đầu hình thành trong cơ thể chị.

Cứ như vậy, 9 tháng thai kỳ của chị Quyên trôi qua nhẹ nhàng, con yêu phát triển khỏe mạnh vỗ về an ủi những khó khăn, đau đớn mà chị phải trải qua ở những thai kỳ trước. Và rồi, tháng 7/2024, tiếng khóc của bé Gạo vang lên trong phòng sinh, như một bản nhạc hạnh phúc khép lại những năm tháng mòn mỏi mong chờ trong nước mắt.

Giờ đây em bé Gạo kháu khỉnh, đáng yêu và khỏe mạnh với tiếng cười giòn tan trong ngôi nhà nhỏ là minh chứng cho câu nói: "Ở cuối đường hầm luôn có ánh sáng, phép màu cũng cần có thời gian" mà chị Quyên được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội động viên trong quá trình điều trị.

Có lẽ rằng, với những gì vợ chồng chị Quyên, anh Đông đã trải qua thì họ là những người hiểu sâu sắc hơn ai hết giá trị của hai chữ "nỗ lực không từ bỏ". Họ đã từng gục ngã, đã từng tuyệt vọng – nhưng rồi họ vẫn chọn đứng dậy, nắm tay nhau bước tiếp, để giấc mơ làm cha mẹ không chỉ là giấc mơ, mà là hiện thực – hiện thực được bế trên tay con yêu sau nhiều năm mòn mỏi mong chờ.

Từ ngày 12/05/2025 - 25/05/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2025” với chủ đề “Cơ hội vàng cho giấc mơ tìm con yêu”.

Tất cả các bệnh nhân đến thăm khám trong thời gian này sẽ được miễn phí khám tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, chụp tử cung - vòi trứng; giảm 20% chi phí xét nghiệm cận lâm sàng; tặng phiếu hỗ trợ 5 triệu đồng khi thực hiện Thụ tinh trong ống nghiệm. Đặc biệt giảm 50% chi phí kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, áp dụng cho cặp vợ chồng đã từng thực hiện IVF nhưng thất bại (đã hết phôi và chưa có con trong chu kỳ IVF gần nhất).

Xem thêm

Tai nạn lấy đi nửa cơ thể nhưng không lấy được khát vọng sống của nam sinh 17 tuổi

Tai nạn lấy đi nửa cơ thể nhưng không lấy được khát vọng sống của nam sinh 17 tuổi

(CLO) 6 tháng sau vụ tai nạn giao thông khiến gần như toàn bộ phần thân dưới bị xe tải cán nát, Dương Đức Hiếu (17 tuổi, Hà Nội) đã có thể nở nụ cười, tự tập thể dục bằng đôi tay rắn chắc và nói về những dự định phía trước. Ít ai biết rằng để giữ lại sự sống cho con, gia đình chị Trần Ngọc Hoà từng phải ký vào quyết định đau đớn nhất: Cắt bỏ một nửa cơ thể của em. Đằng sau phép màu ấy là những đêm trắng của người mẹ, là cuộc chiến giành giật sự sống của các bác sĩ và nghị lực phi thường của cậu thiếu niên vừa bước qua tuổi 17.

Tự điều phối nguồn tạng hiến, bệnh viện bị Bộ Y tế yêu cầu chấn chỉnh

Tự điều phối nguồn tạng hiến, bệnh viện bị Bộ Y tế yêu cầu chấn chỉnh

(CLO) Sau phản ánh một số bệnh viện tự kết nối, điều phối mô, tạng không đúng quy định, Bộ Y tế yêu cầu các cơ sở y tế khẩn trương rà soát quy trình, đồng thời khẳng định chỉ Trung tâm Điều phối Quốc gia về ghép bộ phận cơ thể người được thực hiện nhiệm vụ điều phối nguồn tạng hiến.

Điều trị vảy nến bước sang giai đoạn 'đúng đích' nhờ liệu pháp sinh học

Điều trị vảy nến bước sang giai đoạn 'đúng đích' nhờ liệu pháp sinh học

(CLO) Vảy nến là bệnh da liễu mạn tính chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, khiến nhiều người bệnh phải sống chung với những đợt tái phát kéo dài, nguy cơ biến chứng khớp và áp lực tâm lý nặng nề. Sự xuất hiện của liệu pháp sinh học đang mở ra bước ngoặt trong điều trị khi tác động trực tiếp vào cơ chế gây bệnh, giúp kiểm soát tổn thương hiệu quả hơn so với các phương pháp truyền thống.

Đề xuất mở rộng BHYT chi trả chụp PET/CT cho nhiều bệnh ung thư

Đề xuất mở rộng BHYT chi trả chụp PET/CT cho nhiều bệnh ung thư

(CLO) Bộ Y tế đề xuất mở rộng phạm vi thanh toán của bảo hiểm y tế (BHYT) đối với kỹ thuật chụp PET/CT và một số xét nghiệm chỉ điểm ung thư, đồng thời bổ sung nhiều thuốc điều trị mới. Nếu được thông qua, chính sách sẽ giúp giảm đáng kể gánh nặng chi phí cho người bệnh trong bối cảnh điều trị ung thư ngày càng tốn kém.

Bệnh viện Mắt Nam Quảng Trị: Làm chủ kỹ thuật cao, bứt phá bằng chuyển đổi số

Bệnh viện Mắt Nam Quảng Trị: Làm chủ kỹ thuật cao, bứt phá bằng chuyển đổi số

Chuyển đổi số gắn với nâng cao chất lượng chuyên môn đang tạo nên bước chuyển mạnh mẽ tại Bệnh viện Mắt Nam Quảng Trị. Từ ứng dụng bệnh án điện tử, quản lý dữ liệu khám chữa bệnh thông minh đến làm chủ nhiều kỹ thuật nhãn khoa chuyên sâu, bệnh viện từng bước khẳng định vị thế của một cơ sở chuyên khoa hiện đại, mang đến dịch vụ y tế an toàn, thuận tiện và góp phần gìn giữ ánh sáng cho người dân.

Nhiều người đau bụng, tiêu chảy sau bữa cơm gà, Bộ Y tế yêu cầu điều tra khẩn

Nhiều người đau bụng, tiêu chảy sau bữa cơm gà, Bộ Y tế yêu cầu điều tra khẩn

(CLO) Sau vụ nhiều người nhập viện với các triệu chứng đau bụng, nôn, tiêu chảy nghi do ngộ độc thực phẩm sau khi ăn tại quán cơm gà Quỳnh Nga ở phường Cam Ranh (Khánh Hòa), Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) yêu cầu khẩn trương điều tra, truy xuất nguồn gốc thực phẩm, xử lý nghiêm vi phạm và sớm công khai kết quả để cảnh báo cộng đồng.

Người thân vào thăm bệnh nhân bắt buộc chữa bệnh bị cấm quay phim, chụp ảnh, ghi âm

Người thân vào thăm bệnh nhân bắt buộc chữa bệnh bị cấm quay phim, chụp ảnh, ghi âm

(CLO) Chính phủ vừa ban hành Nghị định số 257/2026/NĐ-CP quy định về tổ chức quản lý người bị áp dụng biện pháp tư pháp bắt buộc chữa bệnh. Đáng chú ý, người thân khi vào thăm không được quay phim, chụp ảnh, ghi âm; đồng thời bị cấm mang nhiều loại vật dụng có nguy cơ mất an toàn vào khu điều trị.

Bộ Y tế sẽ nghiên cứu nguyên nhân khiến ca mắc ung thư gia tăng, siết chặt quản lý an toàn thực phẩm

Bộ Y tế sẽ nghiên cứu nguyên nhân khiến ca mắc ung thư gia tăng, siết chặt quản lý an toàn thực phẩm

(CLO) Trước lo ngại của cử tri về số ca mắc ung thư ngày càng gia tăng, Bộ Y tế cho biết sẽ phối hợp với các bộ, ngành triển khai các nghiên cứu khoa học cấp quốc gia nhằm làm rõ nguyên nhân, đồng thời tiếp tục siết chặt quản lý an toàn thực phẩm để bảo vệ sức khỏe người dân.

Bệnh viện Đa khoa khu vực Tuyên Hóa: Nâng tầm chất lượng y tế, vững vàng điểm tựa sức khỏe Nhân dân

Bệnh viện Đa khoa khu vực Tuyên Hóa: Nâng tầm chất lượng y tế, vững vàng điểm tựa sức khỏe Nhân dân

Không ngừng nâng cao chất lượng chuyên môn, đẩy mạnh chuyển đổi số và phát triển các dịch vụ kỹ thuật mới, Bệnh viện Đa khoa khu vực Tuyên Hóa đang từng bước khẳng định vai trò là điểm tựa sức khỏe tin cậy của người dân khu vực phía Bắc tỉnh Quảng Trị. Những kết quả đạt được không chỉ phản ánh sự nỗ lực vượt khó của đội ngũ y, bác sĩ mà còn góp phần đưa người dân được thụ hưởng các dịch vụ y tế chất lượng ngay tại địa phương.

Đưa con đi khám bệnh, người cha bất ngờ nhồi máu cơ tim, được cứu sống trong 'thời gian vàng'

Đưa con đi khám bệnh, người cha bất ngờ nhồi máu cơ tim, được cứu sống trong 'thời gian vàng'

(CLO) Rạng sáng 30/6, anh Đ. (43 tuổi, trú huyện Vụ Bản, tỉnh Nam Định cũ) cùng vợ đưa con trai lên Hà Nội điều trị dị tật lõm ngực bẩm sinh song bất ngờ lên cơn nhồi máu cơ tim cấp khi đang trên đường. Quyết định đưa bệnh nhân vào Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình thay vì tiếp tục di chuyển đã giúp các bác sĩ kịp thời tái thông mạch vành, giữ lại "thời gian vàng" và cứu sống người bệnh.

Thu hồi toàn quốc 2 sản phẩm dầu gội, dầu xả 'made in Việt Nam'

Thu hồi toàn quốc 2 sản phẩm dầu gội, dầu xả 'made in Việt Nam'

(CLO) Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) yêu cầu đình chỉ lưu hành và thu hồi trên toàn quốc hai sản phẩm dầu gội, dầu xả mang nhãn hiệu Hoa Xứ Lạng do cơ sở sản xuất mỹ phẩm Tạ Thị Hoa sản xuất, sau khi cơ sở này không còn đáp ứng điều kiện sản xuất mỹ phẩm.

Không còn đánh cược sự sống của bệnh nhân trên đường chuyển viện

Không còn đánh cược sự sống của bệnh nhân trên đường chuyển viện

(CLO) Chiều hôm qua (28/6), phía sau cánh cửa phòng can thiệp tim mạch (Cathlab) tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình là cuộc chạy đua với thời gian của các bác sĩ. Đèn phòng can thiệp sáng liên tục suốt nhiều giờ. Ê-kíp của Viện Tim mạch Việt Nam phối hợp cùng đội ngũ bác sĩ tại cơ sở Ninh Bình thực hiện liên tiếp 5 ca can thiệp mạch vành phức tạp.

Cỡ chữ bài viết: