Bố mẹ mang gen Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nhờ công nghệ y học hiện đại

Khi "may mắn" còn chưa kịp gọi tên

Sau gần 7 năm yêu thương tìm hiểu, cô giáo Quyên quyết định lựa chọn anh Đông làm chồng – người sẽ cùng cô xây dựng một mái ấm nhỏ vẹn tròn hạnh phúc. Ngỡ tưởng tình yêu đẹp của anh chị sẽ "kết trái ngọt" bằng hình ảnh chiếc que thử thai hai vạch xuất hiện sau 5 tháng về chung nhà. Nhưng, xen lẫn niềm hạnh phúc của đôi vợ chồng trẻ mới cưới là nỗi lo lắng không nguôi khi chị Quyên, anh Đông đều biết mình mang gen Thalassemia thể lặn (bệnh tan máu bẩm sinh) và những nguy cơ của bệnh lý này.

"Ngày mình biết có bầu thật sự là vô cùng hạnh phúc và mong chờ. Thế nhưng mọi thứ không dễ dàng như mình nghĩ. Vì 2 vợ chồng cùng mang gen Thalassemia nên tuần thai thứ 16, bác sĩ chỉ định chọc ối để sàng lọc những nguy cơ có thể xảy ra với thai nhi. Thế rồi, ngày nhận kết quả chọc ối cũng đến… tim mình như bị bóp nghẹn khi nghe bác sĩ nói thai nhi tiên lượng xấu. Ngày ấy, mọi thứ đã kết thúc với mẹ con mình ở tuần thai thứ 20", chị Quyên nhớ về thời điểm đó.

Vợ chồng chị Quyên đến với nhau bằng tình yêu chân thành, vượt qua mọi rào cản và luôn hi vọng vào điều may mắn sẽ đến trong hành trình tìm con. Trước khi cưới, anh chị đã chủ động đi khám sức khỏe và biết cả hai cùng mang gen Thalassemia. Được bác sĩ tư vấn về những nguy cơ khi sinh sản, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

"Biết những nguy cơ, nhưng hai vợ chồng làm gì dám nghĩ đến việc nhờ khoa học can thiệp để có thể sinh con. Lương mình ngày đó có 4 triệu, anh Đông thì làm nghề tự do thu nhập không ổn định nên số tiền hàng trăm triệu đối với gia đình là quá lớn. Vợ chồng đành hi vọng… dù mong manh", giọng chị Quyên nghẹn lại khi nói về câu chuyện của mình.

Biết được những nguy cơ đó nhưng anh Đông, chị Quyên đành chấp nhận và đánh cược với may mắn nhỏ nhoi, bởi rào cản về kinh tế khi đó là quá lớn với anh chị.

Tưởng chừng nỗi đau tận cùng vì mất con chỉ đến một lần, nhưng đến năm 2019, chị lại gục ngã thêm một lần nữa khi vụt mất cơ hội làm mẹ ở tuần thai thứ 21.

Người ta thường nói sức chịu đựng của người phụ nữ là vô hạn, nhưng với những nỗi đau đến tột cùng của hai lần mất con mà chị Quyên phải trải qua thì dường như tâm hồn của người phụ nữ ấy không thể còn mạnh mẽ được như trước nữa. Chị Quyên rơi vào khủng hoảng tâm lý một thời gian dài.

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, bác sĩ Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: “Với các trường hợp cả vợ chồng đều mang gen Thalassemia, cặp vợ chồng đó có thể lựa chọn phương pháp phòng bệnh chủ động bằng thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm phôi (IVF/PGT-M) hoặc chẩn đoán sớm cho thai trước sinh (bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh”.

Xét nghiệm phôi là phương pháp xét nghiệm trên mẫu sinh thiết tế bào phôi để phát hiện các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của mẹ. Việc xét nghiệm phôi sẽ giúp loại bỏ các phôi có bất thường di truyền, giảm rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền. Trong trường hợp hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có nguy cơ sinh con mắc bệnh, lựa chọn IVF và xét nghiệm phôi - PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho bất thường đơn gen) được tư vấn thực hiện để chủ động sinh con khỏe mạnh.

Cuộc đời "tái sinh" khi phép màu xuất hiện

Thương con gái trải qua quá nhiều đau đớn vất vả, bố mẹ hai bên gia đình khuyên vợ chồng chị Quyên tạm dừng lại hành trình tìm con để nhận con nuôi, nhưng khát khao được "mang nặng đẻ đau" cứ bùng lên và cháy mãi thôi thúc hai vợ chồng quyết tâm tìm hiểu về các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại để có thể đón con yêu về nhà. Anh Đông, chị Quyên động viên nhau lấy lại tinh thần, tập trung làm kinh tế với hi vọng một ngày nào đó sẽ đủ chi phí nhờ khoa học can thiệp.

Thế nhưng, khó khăn vẫn cứ đeo bám anh chị, tiền rành rụm chắt bóp chưa được bao nhiêu thì năm 2020 anh Đông bị tai nạn giao thông, mất một thời gian dài để phục hồi chức năng đi lại. Kinh tế gia đình chị Quyên lại càng rơi vào khủng hoảng và kiệt quệ. Ước mơ được gọi hai tiếng "con yêu" ngày một xa dần.

Giữa lúc tưởng như tuyệt vọng nhất, một “chiếc phao cứu sinh” bất ngờ xuất hiện. Năm 2022, trong một lần đọc thông tin trên internet, chị Quyên biết đến chương trình Tuần Lễ Vàng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – nơi có gói xét duyệt miễn phí chi phí xét nghiệm phôi mang gen bệnh lý hiếm. Nửa tin, nửa ngờ, vợ chồng anh chị liền nhờ người thân ngoài Hà Nội đến tận bệnh viện để hỏi về chương trình này.

"Lúc đầu 2 vợ chồng cũng nghi ngờ và nghĩ làm gì mà bệnh viện lại có chương trình hỗ trợ nhiều như thế. Theo tìm hiểu của mình lúc đó chi phí xét nghiệm phôi với những trường hợp như vợ chồng mình tốn rất nhiều chi phí. Vợ chồng mình liền nhờ các em làm ở ngoài Hà Nội qua trực tiếp Bệnh viện hỏi giúp thì đúng là có chương trình xét duyệt hỗ trợ này thật. Ngay thời điểm đó mình đã bắt đầu có niềm tin rằng lần này sẽ thành công, con sẽ về với vợ chồng mình", chị Quyên chia sẻ.

Tháng 5/2022, vợ chồng chị Quyên bắt đầu ra bệnh viện thăm khám và làm hồ sơ xét duyệt. Tháng 7/2022, cuộc gọi thông báo anh chị là 1 trong 20 cặp đôi được hỗ trợ chi phí xét nghiệm phôi khiến cả hai òa khóc trong niềm tin và xúc động. Lần đầu tiên sau nhiều năm, họ cảm thấy giấc mơ làm cha mẹ đang dần trở thành hiện thực.

Nhờ gói hỗ trợ của bệnh viện, vợ chồng chị Quyên tràn đầy hy vọng về hành trình tìm con lần này. "Cả quá trình làm IVF ngày đó trộm vía đều thuận lợi. Mình tạo được 12 phôi, sau đó mang đi xét nghiệm thì kết quả được 5 phôi có cơ hội sinh con khỏe mạnh. Hai vợ chồng mừng rơi nước mắt vì lần đầu tiên có cơ sở để nắm giữ niềm tin sẽ đón được con yêu về nhà. Cảm giác khác hoàn toàn ở những lần mang thai tự nhiên trước đây, chỉ dám hi vọng trong lo sợ", chị Quyên nhớ lại.

Và rồi đến tháng 10/2023, điều may mắn được mong chờ nhất đã tới, chị Quyên được bác sĩ chuyển chiếc phôi bé xinh vào cơ thể. Sau 10 ngày chuyển phôi, chiếc que hai vạch hiện rõ - "một mầm sống khỏe mạnh" đang bắt đầu hình thành trong cơ thể chị.

Cứ như vậy, 9 tháng thai kỳ của chị Quyên trôi qua nhẹ nhàng, con yêu phát triển khỏe mạnh vỗ về an ủi những khó khăn, đau đớn mà chị phải trải qua ở những thai kỳ trước. Và rồi, tháng 7/2024, tiếng khóc của bé Gạo vang lên trong phòng sinh, như một bản nhạc hạnh phúc khép lại những năm tháng mòn mỏi mong chờ trong nước mắt.

Giờ đây em bé Gạo kháu khỉnh, đáng yêu và khỏe mạnh với tiếng cười giòn tan trong ngôi nhà nhỏ là minh chứng cho câu nói: "Ở cuối đường hầm luôn có ánh sáng, phép màu cũng cần có thời gian" mà chị Quyên được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội động viên trong quá trình điều trị.

Có lẽ rằng, với những gì vợ chồng chị Quyên, anh Đông đã trải qua thì họ là những người hiểu sâu sắc hơn ai hết giá trị của hai chữ "nỗ lực không từ bỏ". Họ đã từng gục ngã, đã từng tuyệt vọng – nhưng rồi họ vẫn chọn đứng dậy, nắm tay nhau bước tiếp, để giấc mơ làm cha mẹ không chỉ là giấc mơ, mà là hiện thực – hiện thực được bế trên tay con yêu sau nhiều năm mòn mỏi mong chờ.