Các nhà nghiên cứu vào năm 2003 đã tiết lộ những gì sau đó được coi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Nhưng khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do nó bao gồm các đoạn DNA lặp đi lặp lại rất khó kết nối với phần còn lại.

Một nhóm các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề đó trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science. "Tạo ra một trình tự bộ gen người hoàn chỉnh thực sự đại diện cho một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về DNA", Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, cho biết trong một tuyên bố.

Green nói thêm: “Thông tin cơ bản này sẽ củng cố nhiều nỗ lực đang diễn ra để hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gen người, do đó sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.

Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở, các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gen của chúng ta được tạo ra, cùng 19,969 gen mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới. Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 vẫn có thể hoạt động.

Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T), được đặt tên theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gen.

"Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gen của họ, chúng tôi sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn", Adam Phillippy, một trong những lãnh đạo của T2T và là điều tra viên cấp cao tại NHGRI, cho biết trong một tuyên bố.

Ông nói thêm: "Thực sự việc hoàn thiện trình tự bộ gen của con người giống như đeo một cặp kính mới. Giờ đây, chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó".

Huy Hoàng (theo AP, Reuters)