Những đứa trẻ mắc hội chứng Alagille hiếm gặp: 'Đau vì bệnh, khổ vì kỳ thị'

(CLO) Mắc hội chứng Alagille hiếm gặp, những đứa trẻ phải sống chung với vàng da, ngứa dữ dội, tổn thương gan, tim, thận, trong khi một số em còn bị xa lánh, phải chuyển trường vì bị hiểu lầm mắc bệnh truyền nhiễm.

clo_br_1791297937096-5852758609093538998-5852758609093538998-1b5799e9df6021a33a3362d00ef38aad-9051.jpg
Gần 4 năm qua, chị Nguyễn Thùy Dương, 27 tuổi, ở Hà Nội hiếm khi có một đêm ngủ trọn giấc. Con trai chị, bé Minh Khang, 4 tuổi, mắc hội chứng Alagille, bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây tổn thương gan, tim, thận và nhiều cơ quan khác. Mỗi đêm, Khang thường tỉnh dậy 2-3 lần vì ngứa. Có những hôm, cậu bé gãi đến trầy da, chảy máu, mẹ phải bật đèn ngồi bên cạnh gãi lưng, tay, chân cho con.
clo_br_1791297936333-5852758609093538998-5852758609093538998-552aacce75a25d5acfb99a5cbffd66b2-3539.jpg
“Suốt 4 năm nay, con chưa bao giờ ngủ xuyên giấc”, chị Dương nói.
clo_br_1791297937235-5852758609093538998-5852758609093538998-4e19d7ea6c80444c7d54bc2bbeeb6835.jpg
Cơn ngứa bắt nguồn từ tình trạng ứ mật do hội chứng Alagille. Ngoài vàng da, Khang còn xuất hiện những khối u vàng trên da, có thời điểm tổn thương lan vào tai, gần như bít kín lỗ tai phải. Những đêm thức trắng khiến cả mẹ và con kiệt sức. Chị Dương phải bỏ công việc giờ hành chính, chuyển sang làm vào buổi chiều tối để có thể chăm con ban ngày.
clo_br_1791297936189-5852758609093538998-5852758609093538998-b7758d632a2598267547fd3e907a4924-2343.jpg
Bệnh còn khiến Khang hấp thu chất béo kém, thể trạng nhỏ bé hơn bạn bè. Gia đình phải sử dụng sữa chuyên biệt và thuốc theo chỉ định. Mỗi tháng, riêng tiền thuốc và sữa đã tốn vài triệu đồng, chưa kể những lần nhập viện, xét nghiệm chuyên sâu hoặc phẫu thuật. Hiện Khang được chỉ định ghép gan. Mẹ em dự kiến hiến một phần gan cho con. Khang may mắn được tiếp nhận tại các trường mầm non và không gặp sự kỳ thị rõ rệt. Trong khoảng hai năm, em đã chuyển qua ba trường nhưng không phải vì bị từ chối. Không phải đứa trẻ nào cũng thuận lợi như vậy.
clo_br_1791297935830-5852758609093538998-5852758609093538998-5c7159e19659de9790d0b465ed7922ce-7150.jpg
Chị Trần Ngọc Hà, 31 tuổi, quê Bắc Ninh, từng bật khóc khi kể về hành trình đưa con đến trường. Con trai chị, bé Phạm Gia Bảo, 3 tuổi, mắc hội chứng Alagille. Vừa đi học, Bảo đã hai lần chuyển trường chỉ trong một tháng. Cậu bé có nước da vàng, những khối u vàng trên tay, chân và thể trạng nhỏ bé. Vào mùa hè, khi mặc quần áo ngắn, các tổn thương trên da càng dễ nhìn thấy. Một số phụ huynh lo ngại trẻ mắc bệnh truyền nhiễm, chụp ảnh những tổn thương trên cơ thể Bảo và đưa lên nhóm lớp.
clo_br_1791297937020-5852758609093538998-5852758609093538998-46fb17ea4c1b0d5448cab9c341883cab-1603.jpg
Sau đó, chị Hà đưa Bảo về học tại trường gần nhà để tiện chăm sóc. Hiện trẻ chỉ học buổi sáng. Do lo ngại thể trạng yếu, giáo viên đề nghị gia đình đón trẻ về ăn thay vì đăng ký bán trú. “Con vẫn ngoan, hòa nhập với các bạn và được cô giáo quan tâm”, chị Hà nói. Với người mẹ, điều đáng tiếc nhất không phải con phải chuyển trường, mà là một đứa trẻ mới 3 tuổi đã phải đối diện với ánh mắt dè chừng chỉ vì ngoại hình khác biệt.
clo_br_1791297935495-5852758609093538998-5852758609093538998-0df9c4b216f0d2f49c88986f2997f65c-8318.jpg
PGS.TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết hội chứng Alagille là bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu liên quan đến các đột biến gene JAG1 và NOTCH2. Bệnh có thể ảnh hưởng đến gan, tim, thận, xương và nhiều cơ quan khác. Mức độ biểu hiện ở mỗi trẻ rất khác nhau. Các tài liệu y khoa ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000-1/50.000 trẻ sinh sống; một số nghiên cứu đưa ra khoảng 1/30.000-1/70.000. Tại Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về số người mắc. Riêng Khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý 64 trẻ mắc hội chứng này. Một trong những biểu hiện thường gặp là vàng da ứ mật. Trẻ cũng có thể xuất hiện xanthoma - các khối u vàng trên da do rối loạn chuyển hóa lipid.
clo_br_1791297936766-5852758609093538998-5852758609093538998-97d669b3a59e06b17c635f88f07bea69-166.jpg
Những tổn thương này gây ngứa dữ dội, khiến trẻ mất ngủ, ảnh hưởng đến sinh hoạt và phát triển. Tuy nhiên, bác sĩ Hoa nhấn mạnh xanthoma không phải bệnh truyền nhiễm và hội chứng Alagille không lây từ trẻ này sang trẻ khác. “Bệnh này không lây”, bác sĩ nói. Theo bác sĩ, chính những biểu hiện bên ngoài như vàng da, xanthoma, khuôn mặt đặc trưng hoặc thể trạng nhỏ bé khiến trẻ dễ bị chú ý, thậm chí bị xa lánh nếu những người xung quanh không hiểu về bệnh.
clo_br_1791297937303-5852758609093538998-5852758609093538998-09cbbe1f5f9a9c190150d2a66330c17d.jpg
Bác sĩ Hoa khuyến cáo gia đình không tự ý sử dụng thuốc nam hoặc các phương pháp truyền miệng. Một số trẻ có tổn thương thận tiềm ẩn, việc dùng thuốc không rõ thành phần có thể khiến tình trạng bệnh nặng hơn.
clo_br_1791297937676-5852758609093538998-5852758609093538998-b23adf35296121f53e6f74e4a2c0ba0d-202.jpg
Theo bác sĩ Hoa, điều đáng lo không chỉ là tổn thương gan hay những ca phẫu thuật kéo dài, mà còn là việc trẻ bị hạn chế cơ hội học tập, vui chơi vì những hiểu lầm về bệnh. Bác sĩ từng gặp trường hợp một bệnh nhi được nhận vào trường nhưng sau đó phải nghỉ học vì một số phụ huynh phản đối, lo ngại bệnh có thể lây. Nhà trường cần được gia đình cung cấp thông tin về tình trạng bệnh để giáo viên có cơ sở giải thích cho học sinh. Khi hiểu rằng Alagille không lây và bạn mắc bệnh thuộc nhóm cần được hỗ trợ, trẻ trong lớp sẽ dễ hình thành thái độ tôn trọng, chia sẻ thay vì xa lánh. “Giáo dục tốt từ nhà trường sẽ giúp các bạn đồng trang lứa xây dựng thái độ tôn trọng, yêu thương và hỗ trợ những bạn không may mắc hội chứng Alagille”, bác sĩ Hoa nói.

Xem thêm

3 quy định mới đối với nữ khi xét thi đua, khen thưởng từ 1/10

3 quy định mới đối với nữ khi xét thi đua, khen thưởng từ 1/10

(CLO) Từ ngày 1/10/2026, Nghị định 368/2026/NĐ-CP quy định một số điểm mới trong công tác thi đua, khen thưởng, trong đó đáng chú ý là thời gian nghỉ thai sản được tính để xét danh hiệu thi đua, hình thức khen thưởng; ưu tiên cá nhân nữ hoặc tập thể có từ 70% nữ khi cùng đáp ứng điều kiện, tiêu chuẩn và quy định riêng về thời gian giữ chức vụ đối với nữ lãnh đạo, quản lý khi xét khen thưởng quá trình cống hiến.

Hà Nội: Rà soát, lập lại trật tự hành lang sông Nhuệ

Hà Nội: Rà soát, lập lại trật tự hành lang sông Nhuệ

(CLO) Dọc hành lang sông Nhuệ đoạn qua phường Đại Mỗ, TP. Hà Nội, nhiều công trình tạm đang được dựng lên để tập kết hàng hóa, làm kho chứa và cơ sở sản xuất. Hiện chính quyền địa phương đang đẩy mạnh rà soát, tuyên truyền và vận động người dân tháo dỡ, di dời các công trình này, góp phần bảo vệ hành lang bảo vệ nguồn nước và phục vụ mục tiêu cải tạo, phục hồi dòng chảy.

Hơn cả một cuộc tranh tài: Giải golf “Ước mơ xanh” với sứ mệnh vì cộng đồng

Hơn cả một cuộc tranh tài: Giải golf “Ước mơ xanh” với sứ mệnh vì cộng đồng

(CLO) Ngày 26/9, Giải Golf “Ước mơ xanh” lần thứ V - 2026 do Hội Nhà báo Việt Nam giao Báo Nhà báo & Công luận tổ chức đã diễn ra tại thành phố Quảng Ninh. Không chỉ mang đến một sân chơi thể thao, giải đấu tiếp tục tạo thêm điểm kết nối giữa những người yêu golf với các hoạt động vì cộng đồng.

Từ 1/10, giảm điều kiện kinh doanh xuất khẩu gạo

Từ 1/10, giảm điều kiện kinh doanh xuất khẩu gạo

(CLO) Ngày 23/9/2026, Chính phủ ban hành Nghị định 365/2026/NĐ-CP về kinh doanh xuất, nhập khẩu gạo, có hiệu lực từ ngày 1/10/2026. Theo quy định mới, điều kiện kinh doanh xuất khẩu gạo được giảm từ 3 xuống còn 2 điều kiện; thời gian cấp Giấy chứng nhận được rút ngắn và chế độ báo cáo định kỳ cũng được đơn giản hóa.

Diễn đàn Tổng Biên tập lần thứ 8: Kiến tạo nền báo chí Việt Nam trong kỷ nguyên số

Diễn đàn Tổng Biên tập lần thứ 8: Kiến tạo nền báo chí Việt Nam trong kỷ nguyên số

(CLO) Công nghệ số, trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn và mạng xã hội đang làm thay đổi mạnh mẽ cách báo chí sản xuất, phân phối và tiếp cận công chúng. Tại Diễn đàn Tổng Biên tập lần thứ 8 năm 2026, các nhà quản lý, chuyên gia và lãnh đạo cơ quan báo chí đã cùng trao đổi về cơ hội, thách thức và những yêu cầu mới trong tổ chức, vận hành, quản trị tòa soạn, hướng tới một nền báo chí chuyên nghiệp, hiện đại, nhân văn và bền vững.

Ông Vũ Quyết Tiến phát biểu tại diễn đàn.

Phó Bí thư Quảng Ninh Vũ Quyết Tiến: Báo chí là nguồn thông tin quan trọng trong lãnh đạo, điều hành

(CLO) Phát biểu tại Diễn đàn Tổng Biên tập lần thứ 8 năm 2026, ông Vũ Quyết Tiến, Phó Bí thư Thành ủy, Chủ tịch Ủy ban Mặt trận Tổ quốc thành phố Quảng Ninh, nhấn mạnh vai trò của báo chí trong phản ánh thực tiễn, truyền tải chính sách và đồng hành cùng địa phương trong giai đoạn phát triển mới.

Người dân chuẩn bị nhận lương hưu, trợ cấp qua VNeID

Người dân chuẩn bị nhận lương hưu, trợ cấp qua VNeID

(CLO) Từ ngày 28/9/2026, Nghị định 320/2026/NĐ-CP có hiệu lực, cho phép tích hợp tài khoản hưởng an sinh xã hội trên VNeID để tiếp nhận lương hưu, các khoản hỗ trợ và chi trả an sinh xã hội. Người dân chỉ được tích hợp một tài khoản thanh toán, ví điện tử hoặc tài khoản tiền di động chính chủ; trường hợp chưa tạo lập tài khoản và chưa có văn bản ủy quyền tiếp nhận vẫn được chi trả bằng hình thức khác theo quy định.

Diễn đàn Tổng Biên tập: Mở rộng không gian phát triển cho báo chí

Diễn đàn Tổng Biên tập: Mở rộng không gian phát triển cho báo chí

(CLO) Diễn đàn Tổng Biên tập lần thứ 8 – năm 2026 là nơi để các cơ quan báo chí, chuyên gia và người làm báo cùng chia sẻ kinh nghiệm, nhận diện cơ hội, thách thức và tìm kiếm giải pháp để đổi mới, thích ứng với không gian phát triển mới của Báo chí cách mạng Việt Nam. Diễn đàn sẽ diễn ra vào 13h30 ngày 25/9 tại phường Hạ Long, thành phố Quảng Ninh.

Sắc màu Trung thu trên phố hàng mã

Sắc màu Trung thu trên phố hàng mã

(CLO) Những ngày cận Trung thu, phố Hàng Mã khoác lên mình diện mạo rực rỡ với đèn lồng, mặt nạ, đầu lân và đủ loại đồ chơi truyền thống. Dòng người tấp nập đổ về con phố nhỏ để mua sắm, chụp ảnh và hòa mình vào không khí Trung thu đặc trưng của Hà Nội.

Từ 5/10, tin giả, tin sai sự thật được xử lý theo 6 bước

Từ 5/10, tin giả, tin sai sự thật được xử lý theo 6 bước

(CLO) Từ ngày 5/10/2026, Nghị định 328/2026/NĐ-CP quy định quy trình xử lý tin giả, tin sai sự thật với 6 bước, gồm phát hiện; kiểm chứng, xác minh; gắn nhãn; công bố, cảnh báo; ngăn chặn, gỡ bỏ và áp dụng hình thức xử lý. Đáng chú ý, việc gắn nhãn được thực hiện trong 24 giờ kể từ khi có kết luận thuộc trường hợp phải gắn nhãn.

Việt Nam xác định sáu nhóm ưu tiên thúc đẩy carbon xanh dương giai đoạn 2026–2030

Việt Nam xác định sáu nhóm ưu tiên thúc đẩy carbon xanh dương giai đoạn 2026–2030

(CLO) Ngày 23/9, Bộ Nông nghiệp và Môi trường phối hợp với Chương trình Phát triển Liên Hợp Quốc (UNDP) tại Việt Nam tổ chức Họp Nhóm công tác triển khai Chương trình Đối tác Hành động carbon xanh dương (NBCAP) Việt Nam lần thứ hai. Cuộc họp tập trung thảo luận Dự thảo Lộ trình hành động quốc gia về carbon xanh dương giai đoạn 2026–2030 và các điều kiện để huy động nguồn lực đầu tư.

Thiếu hơn 776.000 bản sách giáo khoa, phải giải quyết trước 25/9

Thiếu hơn 776.000 bản sách giáo khoa, phải giải quyết trước 25/9

(CLO) Thủ tướng Chính phủ yêu cầu Bộ Giáo dục và Đào tạo áp dụng các biện pháp quyết liệt, cấp bách, giải quyết dứt điểm tình trạng thiếu sách giáo khoa cho năm học 2026-2027 trước ngày 25/9. Đến nay, vẫn còn hơn 776.000 bản sách giáo khoa chưa được cung ứng, chiếm khoảng 0,31% nhu cầu; các đơn vị liên quan phải bảo đảm học sinh có đủ sách và báo cáo kết quả, làm rõ trách nhiệm trước ngày 10/10/2026.

Tuổi nghỉ hưu năm 2027: Nam 61 tuổi 9 tháng, nữ 57 tuổi 4 tháng

Tuổi nghỉ hưu năm 2027: Nam 61 tuổi 9 tháng, nữ 57 tuổi 4 tháng

(CLO) Thông tin tra cứu tuổi nghỉ hưu cho thấy, năm 2027, tuổi nghỉ hưu của người lao động trong điều kiện lao động bình thường là 61 tuổi 9 tháng đối với nam và 57 tuổi 4 tháng đối với nữ. Một số trường hợp thuộc diện luật định có thể nghỉ hưu ở tuổi thấp hơn, nhưng không quá 5 tuổi so với tuổi nghỉ hưu thông thường. 

Sắp xếp, sáp nhập các Học viện, trường Công an nhân dân

Sắp xếp, sáp nhập các Học viện, trường Công an nhân dân

(CLO) Thủ tướng Chính phủ ban hành Quyết định 1805/QĐ-TTg phê duyệt sắp xếp các Học viện, trường Công an nhân dân. Theo đó, giữ nguyên đầu mối 6 Học viện; sáp nhập các trường Đại học, Cao đẳng An ninh và Cảnh sát vào các Học viện tương ứng, đồng thời thành lập Phân hiệu Học viện An ninh nhân dân và Phân hiệu Học viện Cảnh sát nhân dân tại TP.HCM.

Đón chờ Giải Golf “Ước mơ xanh” lần thứ V năm 2026

Đón chờ Giải Golf “Ước mơ xanh” lần thứ V năm 2026

(CLO) Không chỉ là cuộc tranh tài trên sân, Giải Golf “Ước mơ xanh” lần thứ V do Báo Nhà báo và Công luận tổ chức sẽ diễn ra ngày 26/9 tại thành phố Quảng Ninh tiếp tục lan tỏa tinh thần kết nối, sẻ chia và hướng về cộng đồng.

Cỡ chữ bài viết: