Một người hiến tinh trùng vô danh tại Đan Mạch đã vô tình truyền một đột biến gen hiếm gặp gây ung thư cho gần 200 trẻ em. Vụ việc này, kéo dài gần hai thập kỷ, đã dẫn đến những hậu quả bi thảm, với một số trẻ em đã qua đời, phơi bày những lỗ hổng nghiêm trọng trong quy trình sàng lọc và quy định của ngành.
Đột biến này nằm ở gen TP53, một gen được mệnh danh là "người bảo vệ bộ gen" vì vai trò quan trọng của nó trong việc ngăn chặn các tế bào phát triển thành ung thư. Khi gen TP53 bị lỗi, nó gây ra một chứng rối loạn di truyền được gọi là Hội chứng Li-Fraumeni.
Tình trạng này đặt các cá nhân vào một nguy cơ cực kỳ cao phải đối mặt với bệnh ung thư trong suốt cuộc đời của họ. đặc biệt là các bệnh ung thư ở trẻ em.
Điều đặc biệt là người hiến tặng hoàn toàn khỏe mạnh và không biết về tình trạng của mình, vì đột biến chỉ tồn tại ở một phần tế bào sinh tinh, và không có trong các tế bào khác của cơ thể. Tinh trùng của anh đã được Ngân hàng Tinh trùng Châu Âu (ESB) phân phối từ năm 2005 đến 67 phòng khám tại 14 quốc gia.
Mặc dù ESB lần đầu được cảnh báo vào tháng 4/2020 khi một đứa trẻ được thụ thai từ tinh trùng này mắc ung thư, nhưng phải đến tận cuối tháng 10/2023, sau khi có thêm báo cáo về các ca bệnh khác, họ mới xác nhận đột biến và chặn vĩnh viễn mẫu vật. ESB bày tỏ "sự cảm thông sâu sắc nhất" và cho rằng đột biến này "không được phát hiện một cách phòng ngừa bằng phương pháp sàng lọc di truyền" vào thời điểm đó.
Hậu quả đối với các gia đình là vô cùng thương tâm. Tiến sĩ Edwige Kasper, nhà di truyền học ung thư người Pháp, cho biết: "Chúng tôi ghi nhận nhiều trẻ em đã phát triển ung thư, một số trẻ đã phát triển đến hai loại ung thư khác nhau và một số trong số đó đã qua đời khi còn rất nhỏ". Số trẻ được xác nhận thụ thai từ người hiến tặng này là ít nhất 197.
Giáo sư Mary Herbert, chuyên gia sinh học sinh sản, nhận định vụ việc "nhấn mạnh nhu cầu cấp thiết về việc sàng lọc di truyền toàn diện hơn đối với người hiến tinh trùng và các biện pháp kiểm soát xuyên biên giới nghiêm ngặt".
