Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 Gen liên quan tới tự kỷ

(CLO) Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.

Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái. 

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Vinmec là một trong số ít trung tâm trên thế giới điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng và đạt nhiều kết quả tích cực.

Vinmec là một trong số ít trung tâm trên thế giới điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng và đạt nhiều kết quả tích cực.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS. Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này”, GS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.

GS. Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3.

GS. Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3.

Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới. Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.

VRIRG: Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ gen) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y – Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển. VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam.

PV

Xem thêm

Trước đó hơn một tháng, người bệnh từng đi tắm suối và có thể đã vô tình uống phải nước suối trong lúc bơi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bác sĩ lấy ấu trùng sán nhái dài 7 cm khỏi đùi nam thanh niên sau lần đi tắm suối

(CLO) Một nam thanh niên 40 tuổi ở Hà Nội bất ngờ phát hiện khối u dưới da đùi, không đau nhưng thỉnh thoảng ngứa. Khi phẫu thuật, bác sĩ lấy ra ấu trùng màu trắng, dẹt, dài khoảng 7 cm, được xác định thuộc giống Spirometra. Người bệnh cho biết hơn một tháng trước từng tắm suối và có thể đã uống phải nước trong lúc bơi.

Đề xuất mở rộng nguồn tạng từ người chết tuần hoàn

Đề xuất mở rộng nguồn tạng từ người chết tuần hoàn

(CLO) Dự thảo Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến, lấy xác đề xuất cho phép lấy tạng từ người chết tuần hoàn, bên cạnh nguồn hiến từ người chết não, nhằm mở rộng cơ hội ghép tạng cho người bệnh.

Cứ ngỡ đã hết hy vọng, thanh niên 19 tuổi chấn thương sọ não hồi sinh diệu kỳ

Cứ ngỡ đã hết hy vọng, thanh niên 19 tuổi chấn thương sọ não hồi sinh diệu kỳ

(CLO) Sau vụ tai nạn giao thông, nam thanh niên 19 tuổi rơi vào hôn mê sâu với chấn thương sọ não nặng, gia đình được tư vấn về tình trạng tiên lượng dè dặt và quyết định đưa người bệnh về. Trên đường về, nhận thấy anh vẫn còn cử động, người thân lập tức gọi cấp cứu của Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh. Ngay sau đó, một ca phẫu thuật cấp cứu gần 4 giờ đã thực hiện thành công, đưa người bệnh trở về từ cửa tử.

Bác sĩ chỉ ra thời điểm sốt xuất huyết dễ chuyển nặng

Bác sĩ chỉ ra thời điểm sốt xuất huyết dễ chuyển nặng

(CLO) Nhiều người thấy người bệnh hết sốt liền nghĩ đã qua cơn nguy hiểm. Thực tế, từ ngày thứ 3 đến thứ 7, đặc biệt khi bắt đầu hạ sốt, sốt xuất huyết có thể bước vào giai đoạn nặng, với nguy cơ thoát huyết tương, tụt huyết áp, sốc và xuất huyết.

TP HCM tính hỗ trợ 100 triệu đồng/năm đào tạo bác sĩ nội trú, đổi lại 6 năm phục vụ

TP HCM tính hỗ trợ 100 triệu đồng/năm đào tạo bác sĩ nội trú, đổi lại 6 năm phục vụ

(CLO) TP HCM dự kiến hỗ trợ 100% học phí, tối đa 100 triệu đồng/người/năm học cho bác sĩ trúng tuyển chương trình đào tạo bác sĩ nội trú; người theo học chuyên ngành ưu tiên, khó thu hút còn được hỗ trợ sinh hoạt phí bằng 2 lần mức lương tối thiểu vùng 1. Đổi lại, sau khi tốt nghiệp, bác sĩ phải cam kết làm việc tại cơ sở y tế công lập của thành phố ít nhất 6 năm.

Tổng đài 111 đề nghị không đăng hình ảnh trực diện của trẻ bị bạo hành ở chùa Bầu (Phú Thọ)

Tổng đài 111 đề nghị không đăng hình ảnh trực diện của trẻ bị bạo hành ở chùa Bầu (Phú Thọ)

(CLO) Liên quan hình ảnh được cho là trẻ em bị một người mặc trang phục tu hành đánh tại chùa Bầu (phường Vĩnh Phúc, tỉnh Phú Thọ) đang lan truyền trên mạng xã hội, Tổng đài 111 đã phối hợp với địa phương, chỉ đạo các đơn vị liên quan triển khai hỗ trợ, bảo vệ trẻ em theo quy định.

'Chữa' hóc xương cá bằng cơm: Mẹo truyền miệng, họa thật người

'Chữa' hóc xương cá bằng cơm: Mẹo truyền miệng, họa thật người

(CLO) Hóc xương cá tưởng chừng là tai nạn nhỏ trong bữa ăn, nhưng việc cố nuốt cơm để “đẩy” xương xuống có thể khiến dị vật găm sâu, xuyên thực quản và gây nhiễm trùng vùng cổ. Một người đàn ông 35 tuổi ở Bắc Ninh vừa phải phẫu thuật lấy xương cá sau khi tự xử lý theo cách này.

Việt Nam - Australia hợp tác cùng nghiên cứu phát triển nền tảng công nghệ y sinh tiên tiến RNA

Việt Nam - Australia hợp tác cùng nghiên cứu phát triển nền tảng công nghệ y sinh tiên tiến RNA

Dưới sự chứng kiến của Tổng lãnh sự Việt Nam tại Sydney, Viện Nghiên cứu Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và Viện Nghiên cứu RNA, Đại học New South Wales số 1 của Australia, vào ngày 9/8 vừa qua, đã ký hợp tác cùng nghiên cứu, phát triển nền tảng y sinh tiên tiến và tiềm năng bậc nhất hiện nay là RNA, hứa hẹn mang lại nhiều đột phá trong nghiên cứu, sản xuất thuốc, vắc xin thế hệ mới phòng cúm, ung thư.

Bộ Y tế cảnh báo 'bẫy' thuốc cổ truyền, dược liệu tại đền, chùa, khu du lịch

Bộ Y tế cảnh báo 'bẫy' thuốc cổ truyền, dược liệu tại đền, chùa, khu du lịch

(CLO) Dược liệu, thuốc cổ truyền không rõ nguồn gốc, hàng giả, hàng kém chất lượng vẫn xuất hiện trên thị trường, thậm chí tại các địa điểm du lịch, đền, chùa. Bộ Y tế yêu cầu các địa phương tăng cường kiểm tra, xử lý nghiêm hành vi lợi dụng nhu cầu chăm sóc sức khỏe để trục lợi.

Đề xuất cải tổ đào tạo bác sĩ chuyên khoa, không còn chia cứng chuyên khoa I, II

Đề xuất cải tổ đào tạo bác sĩ chuyên khoa, không còn chia cứng chuyên khoa I, II

(CLO) Bộ Y tế đang lấy ý kiến dự thảo Thông tư hướng dẫn xây dựng, tổ chức thực hiện chương trình đào tạo sau đại học thuộc lĩnh vực sức khỏe, cấp văn bằng bác sĩ nội trú, bác sĩ chuyên khoa. Đáng chú ý, cơ quan soạn thảo đề xuất cải tổ mô hình đào tạo chuyên khoa theo hướng linh hoạt hơn, tiến tới thay thế cách đào tạo và cấp văn bằng bác sĩ chuyên khoa I, chuyên khoa II như hiện nay.

Sốt xuất huyết lan ra 115 xã, phường, Hà Nội lập 46 đoàn 'đi từng ngõ' chặn dịch

Sốt xuất huyết lan ra 115 xã, phường, Hà Nội lập 46 đoàn 'đi từng ngõ' chặn dịch

(CLO) Số ca mắc sốt xuất huyết tại Hà Nội tiếp tục tăng trong giai đoạn cao điểm, đã ghi nhận tại 115/126 xã, phường. Trước nguy cơ dịch lan rộng, Sở Y tế Hà Nội huy động 46 đoàn công tác kiểm tra, giám sát tại các "điểm nóng", yêu cầu phát hiện và xử lý ổ dịch ngay từ cơ sở. Tuy nhiên, thực tế kiểm tra cho thấy nhiều hộ dân vẫn chủ quan, để bọ gậy phát sinh ngay trong các dụng cụ chứa nước sinh hoạt.

Hà Nội chưa cấp phép cơ sở nào thực hiện 'thần dược' tế bào gốc

Hà Nội chưa cấp phép cơ sở nào thực hiện 'thần dược' tế bào gốc

(CLO) Sở Y tế Hà Nội khẳng định hiện trên địa bàn thành phố không có cơ sở khám chữa bệnh nào được cấp phép thực hiện kỹ thuật truyền tế bào gốc để làm đẹp hoặc điều trị bệnh. Người dân cần cảnh giác trước những quảng cáo "trẻ hóa", "chữa bách bệnh" bằng phương pháp này khi chưa được cơ quan chuyên môn cho phép.

Cỡ chữ bài viết: