Bệnh nhi là con của chị H., trú tại xã Thắng Sơn, huyện Thanh Sơn, tỉnh Phú Thọ. Ngay sau khi sinh, gia đình phát hiện mắt bé có biểu hiện bất thường và lập tức thông báo cho nhân viên y tế. Qua thăm khám chuyên khoa Mắt, các bác sĩ ghi nhận mắt trái kết mạc cương tụ, giác mạc phù nề, nổi quầng xanh đen, đồng tử giãn méo hình oval. Mắt phải bờ mi cuộn 1/2 vòng, nhãn cầu co rút vào trong, khó quan sát.
Dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, các bác sĩ bước đầu chẩn đoán bé nghi mắc Glocom bẩm sinh – một dạng bệnh lý rất hiếm gặp nhưng có nguy cơ cao dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Gia đình đã được giải thích rõ về tình trạng bệnh và phối hợp chuyển bé đến tuyến trên để tiếp tục theo dõi và can thiệp sớm.
Theo các bác sĩ chuyên khoa Mắt, Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn, Glocom (còn gọi là thiên đầu thống, cườm nước) là tình trạng nhãn áp tăng cao, thủy dịch không lưu thông gây tổn hại thần kinh thị giác và thị trường (khoảng nhìn).
Theo thống kê của Hiệp hội Nhãn nhi và Lác Hoa Kỳ (AAPOS), tỷ lệ mắc bệnh rơi vào khoảng 1/25.000 trẻ, được xếp vào nhóm bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Bệnh Glocom bẩm sinh thường có tỷ lệ mắc cao hơn những em bé trai 65%, trong khi những em bé gái là 35%, xuất hiện hai mắt với mức độ khác nhau.
Bệnh Glocom có nhiều nguyên nhân, nhưng ở trẻ em chủ yếu do bẩm sinh. Trẻ em mắc Glocom bẩm sinh do sự phát triển không hoàn chỉnh của hệ thống dẫn lưu thủy dịch dẫn tới nhãn áp tăng ngay từ những tuần hoặc tháng đầu đời. Trẻ em mắc bệnh Glocom bẩm sinh có thể gây mù lòa vĩnh viễn không có khả năng hồi phục.
Đây cũng là bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị sớm thường có thể ngăn chặn tổn thương, sự trở nặng của bệnh và bảo vệ thị lực của mắt. Đồng thời tránh được nguy cơ mù lòa. Hiện nay, có 3 phương pháp điều trị glocom phổ biến bao gồm sử dụng thuốc, laser và phẫu thuật. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ thăm khám, tư vấn và chỉ định phương pháp điều trị phù hợp.
Dấu hiệu nhận biết Glocom bẩm sinh ở trẻ bao gồm giác mạc đục diện rộng, tăng tiết nước mắt và nhạy cảm với ánh sáng. Tuy nhiên, ở giai đoạn đầu, các biểu hiện thường không rõ ràng, nhất là khi trẻ chưa biết nói để mô tả cảm giác khó chịu, khiến việc phát hiện bệnh gặp nhiều khó khăn. Do đó, việc quan sát cẩn thận của gia đình và thăm khám mắt định kỳ cho trẻ sơ sinh là yếu tố then chốt giúp phát hiện sớm bệnh lý này.
