Xét nghiệm di truyền để sàng lọc dị tật, bệnh lý có thể xảy ra với trẻ

(CLO) Tọa đàm “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ” vừa được Viện Di truyền Y học - Gene Solutions tổ chức đã mang tới rất nhiều thông tin, kiến thức hữu ích cho người sắp hoặc có kế hoạch sinh con.

Theo các chuyên gia, Việt Nam hàng năm có đến 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards,... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu, thiếu hụt men G6PD, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến. Các bệnh lý di truyền trên rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế, nên việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh. 

Với xét nghiệm dị tật di truyền, vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test.

Xét nghiệm di truyền giúp sàng lọc dị tật, bệnh lý có thể xảy tới với trẻ. Ảnh minh họa.

Xét nghiệm di truyền giúp sàng lọc dị tật, bệnh lý có thể xảy tới với trẻ. Ảnh minh họa.

Nói về NIPT, Tiến sĩ - Bác sĩ Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi”.

Theo chuyên gia, trước đây, xét nghiệm NIPT vốn chỉ dành cho thai phụ nguy cơ cao, tức là nhóm thai phụ mang thai lớn tuổi, hoặc là có kết quả sàng lọc sinh hóa dương tính. Trên thực tế, ứng dụng của xét nghiệm NIPT linh hoạt hơn, có thể được áp dụng tùy vào nhiều trường hợp, thậm chí có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống. 

Bác sĩ Bùi Chí Thương - giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là phương án xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền thai nhi không xâm lấn, là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, tức không động chạm đến thai nhi, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan”.

Về quy trình xét nghiệm NIPT, Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions lý giải: “NIPT giúp phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ. Chỉ cần lấy mẫu máu từ người phụ nữ đang mang thai để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai. DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm sắc thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể”.

Với xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen, theo Tiến sĩ Nghĩa, bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Đây là các bệnh phổ biến tại Việt Nam nhưng vẫn đang là một “mảng tối” vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức. 

“Chúng tôi nhận thấy đây đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao tại Việt Nam. Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này” - Tiến sĩ  Nghĩa thông tin.

Từ các lý do trên, Bác sĩ Trần Nhật Thăng cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

"Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh chỉ giúp loại trừ khả năng sinh con ra mang các bệnh lý di truyền đơn gen được tầm soát chứ không loại trừ tất cả các bệnh lý và dị tật. Cần chú ý các yếu tố tiêm chủng, vệ sinh, dinh dưỡng, vận động, khám thai định kỳ, nghỉ ngơi hợp lý để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé” - Bác sĩ Trần Nhật Thăng đúc kết.

Xem thêm

Bệnh viện Đa khoa Thọ Xuân (Thanh Hóa): Chú trọng phát triển kỹ thuật mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh

Bệnh viện Đa khoa Thọ Xuân (Thanh Hóa): Chú trọng phát triển kỹ thuật mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh

Với mục tiêu hướng tới sự hài lòng của bệnh nhân, Bệnh viện Đa khoa Thọ Xuân luôn chú trọng phát huy các nguồn lực, quan tâm đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, phát triển kỹ thuật mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, từng bước trở thành địa chỉ tin cậy trong khám chữa bệnh cho người dân.

Thiết bị y tế bị nâng giá, người bệnh có phải trả thêm tiền?

Thiết bị y tế bị nâng giá, người bệnh có phải trả thêm tiền?

(CLO) Khi một bệnh viện mua thiết bị y tế với giá cao hơn giá trị thực do sai phạm, khoản tiền chênh lệch trước hết có thể trở thành thiệt hại của nguồn vốn đã bỏ ra. Tuy nhiên, theo luật sư Nguyễn Văn Duy, tác động đến viện phí, quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) và túi tiền người bệnh còn phụ thuộc vào nguồn vốn mua sắm và cơ chế tính giá của từng loại dịch vụ.

Tuổi 35 trở thành mốc khuyến nghị sinh đủ 2 con

Tuổi 35 trở thành mốc khuyến nghị sinh đủ 2 con

(CLO) Mốc 35 tuổi không phải “hạn cuối” để phụ nữ sinh con, càng không phải quy định buộc mỗi gia đình phải sinh hai con trước độ tuổi này. Theo chuyên gia, đây là thông điệp vận động nhằm giúp các cặp vợ chồng chủ động kế hoạch sinh sản trong bối cảnh mức sinh thấp và tuổi kết hôn, sinh con có xu hướng muộn hơn.

Cảnh giác 'cò' và 'thần dược' lừa người bệnh ngay trong bệnh viện trung ương

Cảnh giác 'cò' và 'thần dược' lừa người bệnh ngay trong bệnh viện trung ương

(CLO) Từ mạo danh “người quen bác sĩ”, “cò” dẫn mối khám bệnh tại chỗ đến lập trang mạng mạo danh để thu phí trái phép, các thủ đoạn lừa đảo nhắm vào người bệnh đang biến tướng ngày càng tinh vi. Bệnh viện Bạch Mai đã siết chặt an ninh, công bố đường dây nóng và hướng dẫn người dân nhận diện các bẫy lừa đảo để tránh rơi vào cảnh “tiền mất tật mang”.

Hoại tử hai bàn chân sau khi tự chườm nóng hai bàn chân

Hoại tử hai bàn chân sau khi tự chườm nóng hai bàn chân

(CLO) Từ cảm giác tê bì, lạnh ở hai bàn chân, người đàn ông 48 tuổi tự chườm nóng tại nhà, sau đó bị tổn thương da, nhiễm trùng và hoại tử lan rộng, phải trải qua nhiều lần cắt lọc và phẫu thuật vi phẫu tái tạo cả hai bàn chân.

Trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe chủ động cho thanh niên

Trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe chủ động cho thanh niên

(CLO) Sáng 12/9, tại Ninh Bình, Trung tâm Truyền thông - Giáo dục sức khỏe Trung ương (Bộ Y tế) phối hợp với Hiệp hội Bia - Rượu - Nước giải khát Việt Nam (VBA) và Trường Đại học Hoa Lư tổ chức Hội thảo “Truyền thông kiến thức chăm sóc sức khỏe chủ động cho thanh niên tại tỉnh Ninh Bình năm 2026”.

Đến tuổi 60, nhiều người đang ‘trả nợ’ cho những năm tuổi 40

Đến tuổi 60, nhiều người đang ‘trả nợ’ cho những năm tuổi 40

(CLO) Thạc sĩ, bác sĩ Đoàn Dư Mạnh, Phó giám đốc Trung tâm Tim mạch và Đột quỵ Quốc tế, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, nhấn mạnh nhiều bệnh lý thường trở thành gánh nặng khi về già đã âm thầm hình thành từ tuổi 40. Đây là thời điểm mỗi người có thể chủ động điều chỉnh lối sống và kiểm soát các yếu tố nguy cơ.

Bác sĩ cảnh báo sau ca suy gan cấp vì tự ý ngừng thuốc viêm gan B

Bác sĩ cảnh báo sau ca suy gan cấp vì tự ý ngừng thuốc viêm gan B

(CLO) Thấy bệnh ổn định, người đàn ông 67 tuổi tự ý ngừng thuốc kháng virus điều trị viêm gan B hơn một tháng. Khi nhập viện, ông đã suy gan cấp, hội chứng não gan, suy thận, rối loạn chuyển hóa và rối loạn ý thức trên nền nhiều bệnh lý mạn tính.

Trẻ mắc hen dễ trở nặng sau khai giảng

Trẻ mắc hen dễ trở nặng sau khai giảng

(CLO) Khoảng 2-3 tuần sau khai giảng, số trẻ nhập viện vì hen phế quản thường gia tăng, theo bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai. Virus đường hô hấp, bụi mạt, nấm mốc và chênh lệch nhiệt độ giữa ngoài trời với phòng điều hòa có thể cùng lúc kích hoạt cơn hen cấp.

Trung tâm Y tế Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh): Đổi mới từ những điều thiết thực, nâng chất lượng vì người bệnh

Trung tâm Y tế Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh): Đổi mới từ những điều thiết thực, nâng chất lượng vì người bệnh

Không chỉ đầu tư trang thiết bị hay triển khai thêm kỹ thuật mới, Trung tâm Y tế Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh) đang thay đổi từ những điều gần gũi nhất với người bệnh: quy trình tiếp đón, thủ tục khám chữa bệnh, thái độ phục vụ đến năng lực chuyên môn của đội ngũ. Cùng với chuyển đổi số và kết nối chuyên môn với tuyến trên, những bước chuyển này đang góp phần đưa dịch vụ y tế chất lượng đến gần người dân hơn.

Cỡ chữ bài viết: