Các bệnh hiếm đa phần liên quan đến di truyền, đột biến

(CLO) Theo chuyên gia, có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không.

Thông tin từ Bộ Y tế cho biết, ngày 28/2, nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4 với chủ đề "Mảnh ghép".

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ: "Thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định.

Riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Trong đó, từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi".

cac benh hiem da phan lien quan den di truyen dot bien hinh 1

Hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị (ảnh nguồn Bộ Y tế).

Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, có rất nhiều loại bệnh hiếm, trước đây, bệnh hiếm được xem như "sọt rác" vì bao gồm tất cả các bệnh diễn biến nhanh, tử vong nhanh và chưa xác định được bệnh là gì.

Bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/60.000 được định nghĩa là bệnh hiếm. Tuy nhiên, có nhiều loại bệnh tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/40.000 – 1/200.000 (tuỳ vùng) đã được coi là bệnh hiếm.

Ban đầu, mục tiêu đặt ra là làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh những đứa trẻ tương tự. Tuy nhiên, càng về sau, mục tiêu càng được nâng cao đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.

"Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen, bệnh rất khó khăn", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 nói.

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao; Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

"Bệnh viện đang phối hợp với các bệnh viện sản và nhi khác như Bệnh viện Từ Dũ, Hùng Vương, Bệnh viện Nhi đồng thành phố… sàng lọc sớm các bệnh di truyền từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé", Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết thêm.

Bác sĩ Hương chia sẻ thêm, hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Tuy nhiên, khi các bé được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời. Hiện đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.

Theo Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, các bệnh nhi mắc bệnh hiếm như đang sống trên mảnh đất cằn cỗi nếu như có niềm tin thì mầm non sẽ nở và nở rất đẹp. Các bé và gia đình là những chiến binh rất mạnh mẽ, là những mảnh ghép không thể thiếu của bức tranh trẻ bệnh.

"Đừng kỳ thị bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hãy cho các bé cơ hội được điều trị, được chăm sóc tốt", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 kêu gọi người dân.

Xem thêm

Thêm một dòng sữa trẻ em bị cảnh báo, Bộ Y tế yêu cầu thu hồi sản phẩm Nara Organics

Thêm một dòng sữa trẻ em bị cảnh báo, Bộ Y tế yêu cầu thu hồi sản phẩm Nara Organics

(CLO) Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có văn bản đề nghị các địa phương khẩn trương rà soát, ngừng lưu thông và thu hồi sản phẩm sữa bột trẻ sơ sinh Nara Organics nếu phát hiện lưu hành trên thị trường Việt Nam, sau khi nhà chức trách Mỹ cảnh báo nguy cơ nhiễm độc tố botulinum liên quan đến sản phẩm này.

Bệnh viện Đại học Quốc tế Hồng Bàng chính thức được Bộ Y tế cấp phép hoạt động

Bệnh viện Đại học Quốc tế Hồng Bàng chính thức được Bộ Y tế cấp phép hoạt động

Bệnh viện Đại học Quốc tế Hồng Bàng (tên viết tắt: HIU Hospital) vừa được Bộ Y tế cấp giấy phép hoạt động khám bệnh, chữa bệnh theo Quyết định số 372/BYT-GPHN. Đây là cột mốc quan trọng giúp Trường Đại học Quốc tế Hồng Bàng (HIU) hoàn thiện hệ sinh thái đào tạo khối ngành sức khỏe theo mô hình Trường - Viện.

Lần đầu tiên thiết kế lại hệ thống Ban quân dân y phù hợp mô hình chính quyền địa phương 2 cấp

Lần đầu tiên thiết kế lại hệ thống Ban quân dân y phù hợp mô hình chính quyền địa phương 2 cấp

(CLO) Bộ Y tế đề xuất kiện toàn hệ thống Ban quân dân y từ Trung ương đến cấp xã, đồng thời hoàn thiện mô hình cơ sở khám chữa bệnh kết hợp quân dân y nhằm tăng cường phối hợp giữa ngành Y tế, Quân đội và chính quyền địa phương trong chăm sóc sức khỏe nhân dân, ứng phó dịch bệnh, thiên tai và các tình huống khẩn cấp.

Khẩn trương gỡ bán sữa Allernova AR trên các sàn thương mại điện tử

Khẩn trương gỡ bán sữa Allernova AR trên các sàn thương mại điện tử

(CLO) Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa phát đi cảnh báo khẩn, yêu cầu ngừng sử dụng và thu hồi các lô sản phẩm sữa bột trẻ em Allernova AR do Laboratoires Novalac (Pháp) sản xuất sau khi cơ quan y tế Pháp ghi nhận nhiều trường hợp trẻ sơ sinh gặp tác dụng phụ về tiêu hóa.

Người có BHYT được thêm quyền lợi, nhiều trường hợp tự đi khám vẫn được thanh toán

Người có BHYT được thêm quyền lợi, nhiều trường hợp tự đi khám vẫn được thanh toán

(CLO) Từ ngày 1/7, nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế (BHYT) chính thức có hiệu lực, mang lại thêm quyền lợi cho hàng triệu người tham gia. Đáng chú ý, người bệnh tự đi khám chữa bệnh ngoại trú tại một số cơ sở y tế vẫn được quỹ BHYT thanh toán một phần chi phí; đồng thời nhiều mức hưởng, mức thanh toán cũng được điều chỉnh theo mức lương cơ sở mới, giúp giảm gánh nặng tài chính và tạo điều kiện thuận lợi hơn trong tiếp cận dịch vụ y tế.

Giành giật thời gian với chấn thương gãy xương đùi, nam sinh Ninh Bình hoàn thành môn Văn kỳ thi tốt nghiệp THPT

Giành giật thời gian với chấn thương gãy xương đùi, nam sinh Ninh Bình hoàn thành môn Văn kỳ thi tốt nghiệp THPT

(CLO) Chỉ một ngày trước kỳ thi tốt nghiệp THPT 2026, em Trần Đình Khiêm (18 tuổi, Ninh Bình) không may gặp tai nạn giao thông, bị gãy xương đùi trái và phải nhập viện cấp cứu trong tình trạng đau đớn, chấn thương nặng. Thế nhưng, nhờ ca phẫu thuật khẩn cấp cùng sự hỗ trợ của bệnh viện, nhà trường và các lực lượng chức năng, nam sinh đã kịp trở lại phòng thi để hoàn thành môn Ngữ văn sáng 11/6.

Bộ Y tế đề xuất triển khai khám sức khỏe định kỳ hoặc khám sàng lọc miễn phí từ năm 2026, ưu tiên nhóm yếu thế trước khi mở rộng toàn dân.

Bộ Y tế vạch lộ trình xây dựng hệ thống y tế hiện đại: Mỗi tỉnh có ít nhất một bệnh viện chuyên sâu

(CLO) Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan vừa phê duyệt điều chỉnh Quy hoạch mạng lưới cơ sở y tế thời kỳ 2021-2030, tầm nhìn đến năm 2050, đặt mục tiêu xây dựng hệ thống y tế hiện đại, đồng bộ, thông minh và công bằng, đáp ứng tốt hơn nhu cầu chăm sóc sức khỏe nhân dân trong bối cảnh mới.

Bệnh viện Tâm Anh ứng dụng các "siêu robot” phẫu thuật thành công hàng ngàn ca ung thư và bệnh khó

Bệnh viện Tâm Anh ứng dụng các "siêu robot” phẫu thuật thành công hàng ngàn ca ung thư và bệnh khó

Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh đưa vào hoạt động robot Da Vinci Xi thứ hai sau thành công hàng ngàn ca phẫu thuật, can thiệp điều trị ung thư và bệnh khó trong 1 năm. Sự kiện này đưa Tâm Anh trở thành bệnh viện đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam sở hữu cùng lúc nhiều hệ thống robot phẫu thuật hiện đại bậc nhất thế giới.

Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình - Phẫu thuật Tạo hình Huế: Kỷ niệm 20 năm thành lập

Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình - Phẫu thuật Tạo hình Huế: Kỷ niệm 20 năm thành lập

(CLO) Ngày 6/6, Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình - Phẫu thuật Tạo hình Huế long trọng tổ chức lễ kỷ niệm 20 năm xây dựng và phát triển (06/06/2006 - 06/06/2026), đánh dấu chặng đường hai thập kỷ không ngừng nỗ lực nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, trở thành địa chỉ y tế uy tín của khu vực miền Trung.

Y học cổ truyền kết hợp công nghệ hiện đại mở thêm lựa chọn cho người đau cổ vai gáy

Y học cổ truyền kết hợp công nghệ hiện đại mở thêm lựa chọn cho người đau cổ vai gáy

(CLO) Đau cổ vai gáy đang trở thành một trong những bệnh lý cơ xương khớp phổ biến nhất hiện nay, đặc biệt ở người làm việc văn phòng, thường xuyên ngồi trước máy tính trong thời gian dài. Các chuyên gia cảnh báo người bệnh không nên chủ quan hoặc tự điều trị kéo dài vì đây có thể là dấu hiệu của nhiều bệnh lý tiềm ẩn.

RedTouch PRO – Công nghệ laser tác động trực tiếp đến collagen, đạt giải “Best Laser 2025” tại AMWC Monaco

RedTouch PRO – Công nghệ laser tác động trực tiếp đến collagen, đạt giải “Best Laser 2025” tại AMWC Monaco

RedTouch PRO đang trở thành cái tên gây chú ý mạnh trong ngành thẩm mỹ toàn cầu sau khi giành giải “Best Laser 2025” tại AMWC Monaco. Với bước sóng độc quyền 675nm tác động trực tiếp vào collagen, công nghệ này được ví như “Collagen Laser” thế hệ mới giúp tái tạo làn da căng bóng, trẻ hóa tự nhiên mà gần như không cần nghỉ dưỡng.

Cỡ chữ bài viết: