Các bệnh hiếm đa phần liên quan đến di truyền, đột biến

Thông tin từ Bộ Y tế cho biết, ngày 28/2, nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4 với chủ đề "Mảnh ghép".

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ: "Thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định.

Riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Trong đó, từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi".

cac benh hiem da phan lien quan den di truyen dot bien hinh 1

Hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị (ảnh nguồn Bộ Y tế).

Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, có rất nhiều loại bệnh hiếm, trước đây, bệnh hiếm được xem như "sọt rác" vì bao gồm tất cả các bệnh diễn biến nhanh, tử vong nhanh và chưa xác định được bệnh là gì.

Bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/60.000 được định nghĩa là bệnh hiếm. Tuy nhiên, có nhiều loại bệnh tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/40.000 – 1/200.000 (tuỳ vùng) đã được coi là bệnh hiếm.

Ban đầu, mục tiêu đặt ra là làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh những đứa trẻ tương tự. Tuy nhiên, càng về sau, mục tiêu càng được nâng cao đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.

"Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen, bệnh rất khó khăn", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 nói.

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao; Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

"Bệnh viện đang phối hợp với các bệnh viện sản và nhi khác như Bệnh viện Từ Dũ, Hùng Vương, Bệnh viện Nhi đồng thành phố… sàng lọc sớm các bệnh di truyền từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé", Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết thêm.

Bác sĩ Hương chia sẻ thêm, hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Tuy nhiên, khi các bé được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời. Hiện đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.

Theo Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, các bệnh nhi mắc bệnh hiếm như đang sống trên mảnh đất cằn cỗi nếu như có niềm tin thì mầm non sẽ nở và nở rất đẹp. Các bé và gia đình là những chiến binh rất mạnh mẽ, là những mảnh ghép không thể thiếu của bức tranh trẻ bệnh.

"Đừng kỳ thị bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hãy cho các bé cơ hội được điều trị, được chăm sóc tốt", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 kêu gọi người dân.

Xem thêm

Luật sư: Xe cấp cứu tư nhân không phải phương tiện vận tải thông thường

Luật sư: Xe cấp cứu tư nhân không phải phương tiện vận tải thông thường

(CLO) Theo luật sư, xe cấp cứu tư nhân phải đáp ứng các điều kiện về nhân sự, trang thiết bị y tế và chịu sự quản lý của cơ quan y tế, không đơn thuần hoạt động như một dịch vụ vận tải. Vụ gia đình ở Thanh Hóa trả 9,5 triệu đồng cho một chuyến xe đưa bệnh nhân về nhà đang đặt thêm vấn đề về kiểm soát loại hình dịch vụ này.

Gia Lai: Sức khỏe các nạn nhân vụ lật xe khách chở 34 người hiện ra sao?

Gia Lai: Sức khỏe các nạn nhân vụ lật xe khách chở 34 người hiện ra sao?

(CLO) Sau vụ lật xe khách khiến 4 người tử vong và nhiều người bị thương tại Gia Lai, trong số 20 bệnh nhân được đưa vào Bệnh viện Hùng Vương Gia Lai, đến nay 16 người đã được xuất viện. 4 bệnh nhân còn lại đang tiếp tục điều trị tại các cơ sở y tế, sức khỏe từng bước hồi phục.

Bác sĩ sẽ phải qua kỳ kiểm tra năng lực trước khi hành nghề từ năm tới

Bác sĩ sẽ phải qua kỳ kiểm tra năng lực trước khi hành nghề từ năm tới

(CLO) Hội đồng Y khoa Quốc gia dự kiến tổ chức kỳ kiểm tra đánh giá năng lực hành nghề khám bệnh, chữa bệnh đầu tiên vào tháng 3/2027, áp dụng với bốn chức danh bác sĩ. Đây là lần đầu Việt Nam triển khai hình thức kiểm tra này nhằm đánh giá năng lực chuyên môn trước khi cấp giấy phép hành nghề.

Làm rõ đường đi của một thiết bị y tế vào bệnh viện

Làm rõ đường đi của một thiết bị y tế vào bệnh viện

(CLO) Đằng sau việc mua sắm thiết bị y tế là một chuỗi thẩm quyền phức tạp, không của riêng ai. Trao đổi với Nhà báo & Công luận, luật sư Nguyễn Văn Duy phân tích cơ chế phân quyền, chỉ rõ 3 "điểm nghẽn" rủi ro và giải pháp kiểm soát xung đột lợi ích.

Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Tĩnh: Đổi mới để người bệnh phục hồi tốt hơn

Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Tĩnh: Đổi mới để người bệnh phục hồi tốt hơn

Không chỉ tập trung nâng cao năng lực chuyên môn, Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Tĩnh đang từng bước đổi mới phương thức hoạt động, đẩy mạnh chuyển đổi số và cải thiện chất lượng phục vụ, hướng tới mục tiêu để mỗi người bệnh được chăm sóc toàn diện, phục hồi hiệu quả và sớm trở lại cuộc sống.

Nhận biết cận thị sớm ở trẻ để can thiệp đúng cách

Nhận biết cận thị sớm ở trẻ để can thiệp đúng cách

(CLO) Không ít trẻ chỉ được phát hiện cận thị khi kết quả học tập giảm sút hoặc khả năng nhìn xa bị ảnh hưởng rõ rệt. Theo bác sĩ chuyên khoa Mắt, việc nhận biết sớm các dấu hiệu cận thị và thăm khám định kỳ đóng vai trò quan trọng trong điều chỉnh thị lực, kiểm soát tốc độ tiến triển và phòng ngừa các biến chứng về mắt.

Bộ Y tế hướng dẫn kiểm tra sức khỏe đầu năm học cho trẻ mầm non, học sinh phổ thông

Bộ Y tế hướng dẫn kiểm tra sức khỏe đầu năm học cho trẻ mầm non, học sinh phổ thông

(CLO) Theo hướng dẫn mới của Bộ Y tế, trẻ em mầm non và học sinh phổ thông được kiểm tra sức khỏe đầu năm học 1 lần/năm nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe ban đầu, phát hiện sớm bệnh, tật phổ biến ở lứa tuổi học đường và có biện pháp theo dõi, tư vấn hoặc chuyển khám khi cần thiết.

Cỡ chữ bài viết: