Các bệnh hiếm đa phần liên quan đến di truyền, đột biến

Thông tin từ Bộ Y tế cho biết, ngày 28/2, nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4 với chủ đề "Mảnh ghép".

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ: "Thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định.

Riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Trong đó, từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi".

cac benh hiem da phan lien quan den di truyen dot bien hinh 1

Hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị (ảnh nguồn Bộ Y tế).

Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, có rất nhiều loại bệnh hiếm, trước đây, bệnh hiếm được xem như "sọt rác" vì bao gồm tất cả các bệnh diễn biến nhanh, tử vong nhanh và chưa xác định được bệnh là gì.

Bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/60.000 được định nghĩa là bệnh hiếm. Tuy nhiên, có nhiều loại bệnh tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/40.000 – 1/200.000 (tuỳ vùng) đã được coi là bệnh hiếm.

Ban đầu, mục tiêu đặt ra là làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh những đứa trẻ tương tự. Tuy nhiên, càng về sau, mục tiêu càng được nâng cao đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.

"Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen, bệnh rất khó khăn", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 nói.

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao; Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

"Bệnh viện đang phối hợp với các bệnh viện sản và nhi khác như Bệnh viện Từ Dũ, Hùng Vương, Bệnh viện Nhi đồng thành phố… sàng lọc sớm các bệnh di truyền từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé", Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết thêm.

Bác sĩ Hương chia sẻ thêm, hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Tuy nhiên, khi các bé được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời. Hiện đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.

Theo Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, các bệnh nhi mắc bệnh hiếm như đang sống trên mảnh đất cằn cỗi nếu như có niềm tin thì mầm non sẽ nở và nở rất đẹp. Các bé và gia đình là những chiến binh rất mạnh mẽ, là những mảnh ghép không thể thiếu của bức tranh trẻ bệnh.

"Đừng kỳ thị bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hãy cho các bé cơ hội được điều trị, được chăm sóc tốt", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 kêu gọi người dân.

Xem thêm

Bộ Y tế nói gì về quy định hiến mô, tạng của trẻ chưa thành niên?

Bộ Y tế nói gì về quy định hiến mô, tạng của trẻ chưa thành niên?

(CLO) Bộ Y tế khẳng định tuyệt đối không lấy thận, gan, tim, phổi hay bất kỳ bộ phận cơ thể lành nào của trẻ đang sống. Việc hoàn thiện chính sách về hiến, lấy, ghép mô và bộ phận cơ thể người phải đặt sự an toàn, quyền và lợi ích tốt nhất của trẻ em lên hàng đầu.

Sàng lọc sức khỏe diện rộng: Bài toán năng lực phòng xét nghiệm

Sàng lọc sức khỏe diện rộng: Bài toán năng lực phòng xét nghiệm

(CLO) Triển khai sàng lọc sức khỏe miễn phí toàn dân đặt ra yêu cầu tăng năng lực xét nghiệm mà vẫn bảo đảm chất lượng và thời gian trả kết quả. Triển lãm Công nghệ Xét nghiệm và Chẩn đoán Việt Nam 2027 (Laboratory & Diagnostics Vietnam 2027), diễn ra từ ngày 5 đến 7/4/2027 tại Trung tâm Triển lãm Việt Nam (VEC, Đông Anh, Hà Nội), tạo không gian để cơ sở y tế và nhà cung cấp công nghệ cùng tìm lời giải cho bài toán này.

Trẻ em hiến tế bào gốc cứu anh chị em ruột: Tuyệt đối không đồng nghĩa với lấy gan, thận

Trẻ em hiến tế bào gốc cứu anh chị em ruột: Tuyệt đối không đồng nghĩa với lấy gan, thận

(CLO) Giải đáp lo ngại về đề xuất người dưới 18 tuổi hiến tạng, GS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, nhấn mạnh: Pháp luật tuyệt đối không cho phép lấy tạng của trẻ đang sống. Mọi quy định liên quan đến hiến mô tái sinh hay hiến tạng sau chết não đều được xây dựng với nguyên tắc tối thượng là bảo vệ an toàn cho trẻ em.

Mắc ung thư cực hiếm trong y văn thế giới, khối u không thể phẫu thuật thu nhỏ từ 12cm còn 3,9cm

Mắc ung thư cực hiếm trong y văn thế giới, khối u không thể phẫu thuật thu nhỏ từ 12cm còn 3,9cm

(CLO) Mắc ung thư túi tinh là bệnh lý chỉ có khoảng 100 trường hợp được báo cáo trong y văn thế giới, người đàn ông 68 tuổi có khối u tái phát, xâm lấn bàng quang, ruột và trực tràng, không thể phẫu thuật. Sau 28 buổi xạ trị thích ứng kết hợp hóa trị, khối u thu nhỏ từ khoảng 12cm còn 3,9cm.

Diễn biến mới sức khỏe 7 nạn nhân vụ rò rỉ khí clo ở Thường Tín: Một bệnh nhân suy đa phủ tạng, nguy cơ tử vong cao

Diễn biến mới sức khỏe 7 nạn nhân vụ rò rỉ khí clo ở Thường Tín: Một bệnh nhân suy đa phủ tạng, nguy cơ tử vong cao

(CLO) Sau sự cố phát tán khí clo tại xã Thượng Phúc, Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai tiếp nhận điều trị 7 nạn nhân, trong đó có hai trường hợp rất nặng. Theo thông tin mới nhất từ bệnh viện, một người đàn ông 50 tuổi bị tổn thương nghiêm trọng đường hô hấp, suy đa phủ tạng, phải can thiệp oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể (VV-ECMO), tiên lượng rất xấu.

Máy PET/CT tiền tỷ hóa 'đống sắt' vì thiếu thuốc, bệnh nhân ung thư chạy đôn chạy đáo tìm nơi chụp

Máy PET/CT tiền tỷ hóa 'đống sắt' vì thiếu thuốc, bệnh nhân ung thư chạy đôn chạy đáo tìm nơi chụp

(CLO) Dù sở hữu hệ thống PET/CT hiện đại, nhiều bệnh viện phía Nam đành để bệnh nhân ung thư lặn lội ra Hà Nội chụp chiếu do đứt gãy nguồn cung thuốc phóng xạ. Theo các chuyên gia, "nút thắt" lớn nhất hiện nay không phải là cỗ máy đắt tiền, mà là bài toán tự chủ nguồn dược chất đặc thù này.

Vụ rò rỉ khí độc ở Thường Tín: Bác sĩ cảnh báo tình trạng suy hô hấp có thể ập đến sau vài giờ

Vụ rò rỉ khí độc ở Thường Tín: Bác sĩ cảnh báo tình trạng suy hô hấp có thể ập đến sau vài giờ

(CLO) Sau sự cố rò rỉ bình khí tại Hà Nội khiến hơn 40 người phải nhập viện, bác sĩ cảnh báo khí clo có thể gây tổn thương đường hô hấp, phù phổi và suy hô hấp. Đáng chú ý, triệu chứng có thể nặng lên sau vài giờ, ngay cả khi ban đầu người bệnh chỉ ho, cay mắt hoặc rát họng.

Nữ PGS Việt đầu tiên được quốc tế chọn làm Đại sứ ung thư: 'Danh hiệu không cứu người bệnh, điều trị mới là đích đến'

Nữ PGS Việt đầu tiên được quốc tế chọn làm Đại sứ ung thư: 'Danh hiệu không cứu người bệnh, điều trị mới là đích đến'

(CLO) Trở thành bác sĩ Việt Nam đầu tiên đảm nhiệm vai trò Đại sứ Oncidium Foundation, PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương xem đây không chỉ là dấu mốc cá nhân, mà còn là cơ hội kết nối tri thức y khoa thế giới, mở rộng hợp tác chuyên môn và đưa những tiến bộ trong điều trị ung thư đến gần hơn với người bệnh Việt Nam.

Rò rỉ khí clo ở Hà Nội: Một người nguy cơ mù mắt, bệnh nhân khác nguy kịch

Rò rỉ khí clo ở Hà Nội: Một người nguy cơ mù mắt, bệnh nhân khác nguy kịch

(CLO) Trong 6 nạn nhân được chuyển đến Bệnh viện Bạch Mai sau vụ nghi rò rỉ khí clo tại Hà Nội, hai người đang trong tình trạng rất nặng. Một bệnh nhân bị sốc, tổn thương phổi, có thể phải sử dụng hệ thống tim phổi nhân tạo (ECMO); người khác bị bỏng giác mạc, nguy cơ mất thị lực một bên mắt.

Tôn Bằng đối mặt trách nhiệm gì khi bị cáo buộc dùng nhãn hiệu Hằng Du Mục?

Tôn Bằng đối mặt trách nhiệm gì khi bị cáo buộc dùng nhãn hiệu Hằng Du Mục?

(CLO) Gần 28,8 tấn táo đỏ mang nhãn hiệu “Hằng Du Mục”, trị giá khoảng 1,5 tỷ đồng, được phát hiện tại kho hàng Công ty Dịch Dương. Luật sư Cường cho rằng, cơ quan điều tra cần làm rõ quyền sử dụng nhãn hiệu, trị giá hàng hóa vi phạm và vai trò của từng cá nhân để xác định trách nhiệm hình sự của Tôn Bằng.

Cỡ chữ bài viết: