Thông tin từ Bệnh viện Bạch Mai cho biết, một cô gái nữ tính, 22 tuổi được bố mẹ đưa đi khám rất nhiều nơi, rất nhiều bệnh viện với lí do không có kinh nguyệt, được chẩn đoán dậy thì muộn, rồi buồng trứng kém phát triển, dùng rất nhiều loại thuốc kích kinh nguyệt nhưng không hiệu quả. Trải qua 5 bệnh viện rồi may mắn cô được 1 bác sĩ sản phát hiện ra và gửi đến Bệnh viện Bạch Mai để điều trị.
Nhiều cô gái trưởng thành vẫn không dậy thì vì mắc bệnh lạ (ảnh nguồn bệnh viện Bạch Mai).
Một trường hợp khác đó là bệnh nhân 35 tuổi, không có kinh nguyệt và đã lấy chồng nhưng không quan hệ tình dục được. Mỗi một bệnh nhân dị tật không âm đạo đến với Bệnh viện Bạch Mai là một câu chuyện khác nhau.
Dị tật không âm đạo nằm trong một số hội chứng Turner, tử cung nhi tính, hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser, hội chứng không dung nạp androgen thể hoàn toàn…
Dấu hiệu quan trọng để nghĩ đến dị tật không âm đạo là không có kinh nguyệt nguyên phát ở tuổi dậy thì và không quan hệ tình dục được, không có các triệu chứng đau bụng theo chu kỳ hàng tháng.
Khi thăm khám không thấy lỗ màng trinh, thường nhìn thấy vết lõm là vết tích của lỗ âm đạo. Siêu âm và chụp cộng hưởng từ tiểu khung sẽ không thấy âm đạo.
Khám lâm sàng đánh giá cơ quan sinh dục ngoài: môi bé, âm vật và cơ quan sinh dục thứ phát như ngực, lông sinh dục…, siêu âm, chụp cộng hưởng từ đánh giá thêm tình trạng tử cung, buồng trứng kết hợp xét nghiệm hoocmon sinh dục và nhiễm sắc thể sẽ giúp xác định nguyên nhân của dị tật không âm đạo.
Phẫu thuật tạo hình có thể tái tạo âm đạo như âm đạo bình thường để bệnh nhân có thể quan hệ tình dục được, còn có thể có con hay không phụ thuộc nhiều vào dị tật âm đạo nằm trong nhóm hội chứng dị tật nào.