Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

vingroup hoan thanh nghien cuu giai ma gen nguoi viet dau tien hinh 1

Ngày 16/12, VinBigData công bố hoàn thành nghiên cứu giải mã toàn bộ 1000 hệ gen người Việt tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.

vingroup hoan thanh nghien cuu giai ma gen nguoi viet dau tien hinh 2

Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…

vingroup hoan thanh nghien cuu giai ma gen nguoi viet dau tien hinh 3

GS. Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData khẳng định cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt sẽ là tiền đề để phát triển y học chính xác tại Việt Nam.

GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”

Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”

vingroup hoan thanh nghien cuu giai ma gen nguoi viet dau tien hinh 4

MASH Portal là cổng dữ liệu mở, hỗ trợ cộng đồng tra cứu và phân tích thử nghiệm dữ liệu toàn hệ gen của người Việt.

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.

Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Cổng dữ liệu MASH đang lưu trữ hơn 2500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Truy cập hệ thống MASH tại đây. Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn. Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa.

PV.

Xem thêm

Thiết bị y tế bị nâng giá, người bệnh có phải trả thêm tiền?

Thiết bị y tế bị nâng giá, người bệnh có phải trả thêm tiền?

(CLO) Khi một bệnh viện mua thiết bị y tế với giá cao hơn giá trị thực do sai phạm, khoản tiền chênh lệch trước hết có thể trở thành thiệt hại của nguồn vốn đã bỏ ra. Tuy nhiên, theo luật sư Nguyễn Văn Duy, tác động đến viện phí, quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) và túi tiền người bệnh còn phụ thuộc vào nguồn vốn mua sắm và cơ chế tính giá của từng loại dịch vụ.

Tuổi 35 trở thành mốc khuyến nghị sinh đủ 2 con

Tuổi 35 trở thành mốc khuyến nghị sinh đủ 2 con

(CLO) Mốc 35 tuổi không phải “hạn cuối” để phụ nữ sinh con, càng không phải quy định buộc mỗi gia đình phải sinh hai con trước độ tuổi này. Theo chuyên gia, đây là thông điệp vận động nhằm giúp các cặp vợ chồng chủ động kế hoạch sinh sản trong bối cảnh mức sinh thấp và tuổi kết hôn, sinh con có xu hướng muộn hơn.

Cảnh giác 'cò' và 'thần dược' lừa người bệnh ngay trong bệnh viện trung ương

Cảnh giác 'cò' và 'thần dược' lừa người bệnh ngay trong bệnh viện trung ương

(CLO) Từ mạo danh “người quen bác sĩ”, “cò” dẫn mối khám bệnh tại chỗ đến lập trang mạng mạo danh để thu phí trái phép, các thủ đoạn lừa đảo nhắm vào người bệnh đang biến tướng ngày càng tinh vi. Bệnh viện Bạch Mai đã siết chặt an ninh, công bố đường dây nóng và hướng dẫn người dân nhận diện các bẫy lừa đảo để tránh rơi vào cảnh “tiền mất tật mang”.

Hoại tử hai bàn chân sau khi tự chườm nóng hai bàn chân

Hoại tử hai bàn chân sau khi tự chườm nóng hai bàn chân

(CLO) Từ cảm giác tê bì, lạnh ở hai bàn chân, người đàn ông 48 tuổi tự chườm nóng tại nhà, sau đó bị tổn thương da, nhiễm trùng và hoại tử lan rộng, phải trải qua nhiều lần cắt lọc và phẫu thuật vi phẫu tái tạo cả hai bàn chân.

Trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe chủ động cho thanh niên

Trang bị kiến thức chăm sóc sức khỏe chủ động cho thanh niên

(CLO) Sáng 12/9, tại Ninh Bình, Trung tâm Truyền thông - Giáo dục sức khỏe Trung ương (Bộ Y tế) phối hợp với Hiệp hội Bia - Rượu - Nước giải khát Việt Nam (VBA) và Trường Đại học Hoa Lư tổ chức Hội thảo “Truyền thông kiến thức chăm sóc sức khỏe chủ động cho thanh niên tại tỉnh Ninh Bình năm 2026”.

Đến tuổi 60, nhiều người đang ‘trả nợ’ cho những năm tuổi 40

Đến tuổi 60, nhiều người đang ‘trả nợ’ cho những năm tuổi 40

(CLO) Thạc sĩ, bác sĩ Đoàn Dư Mạnh, Phó giám đốc Trung tâm Tim mạch và Đột quỵ Quốc tế, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, nhấn mạnh nhiều bệnh lý thường trở thành gánh nặng khi về già đã âm thầm hình thành từ tuổi 40. Đây là thời điểm mỗi người có thể chủ động điều chỉnh lối sống và kiểm soát các yếu tố nguy cơ.

Bác sĩ cảnh báo sau ca suy gan cấp vì tự ý ngừng thuốc viêm gan B

Bác sĩ cảnh báo sau ca suy gan cấp vì tự ý ngừng thuốc viêm gan B

(CLO) Thấy bệnh ổn định, người đàn ông 67 tuổi tự ý ngừng thuốc kháng virus điều trị viêm gan B hơn một tháng. Khi nhập viện, ông đã suy gan cấp, hội chứng não gan, suy thận, rối loạn chuyển hóa và rối loạn ý thức trên nền nhiều bệnh lý mạn tính.

Trẻ mắc hen dễ trở nặng sau khai giảng

Trẻ mắc hen dễ trở nặng sau khai giảng

(CLO) Khoảng 2-3 tuần sau khai giảng, số trẻ nhập viện vì hen phế quản thường gia tăng, theo bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai. Virus đường hô hấp, bụi mạt, nấm mốc và chênh lệch nhiệt độ giữa ngoài trời với phòng điều hòa có thể cùng lúc kích hoạt cơn hen cấp.

Trung tâm Y tế Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh): Đổi mới từ những điều thiết thực, nâng chất lượng vì người bệnh

Trung tâm Y tế Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh): Đổi mới từ những điều thiết thực, nâng chất lượng vì người bệnh

Không chỉ đầu tư trang thiết bị hay triển khai thêm kỹ thuật mới, Trung tâm Y tế Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh) đang thay đổi từ những điều gần gũi nhất với người bệnh: quy trình tiếp đón, thủ tục khám chữa bệnh, thái độ phục vụ đến năng lực chuyên môn của đội ngũ. Cùng với chuyển đổi số và kết nối chuyên môn với tuyến trên, những bước chuyển này đang góp phần đưa dịch vụ y tế chất lượng đến gần người dân hơn.

Cỡ chữ bài viết: