Tại buổi họp báo, đại diện cho Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, bác sỹ Nguyễn Thị Sim - đơn vị Can thiệp bào thai đã công bố kết quả phát hiện ca bệnh hiếm gặp song thai cùng trứng khác giới tính khi khám sàng lọc tại bệnh viện.
PGS.TS. Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam phát biểu tại buổi họp báo.
Cụ thể, theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trước đây, các tài liệu y học đều khẳng định rằng "Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình".
Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, 2 buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến đơn vị can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù. Sau khi hội chuẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner ( 45,X). Thai B bình thường, giới tính là nam, kiểu gen nam (46XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Toàn cảnh buổi họp báo.
Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và Báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.
Phát biểu tại buổi họp báo, PGS. TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: Qua phát hiện trường hợp song thai cùng trứng khác giới tính cho thấy: Cần sử dụng kỹ thuật mới chẩn đoán tốt hơn, từ đó tư vấn cho bệnh nhân về sức khỏe cũng như di truyền về sau này có bị ảnh hưởng về sinh sản hay không.
Đại diện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trả lời câu hỏi của báo chí.
Còn PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: Việc giới thiệu phát hiện ra ca bệnh hiếm là nhằm mục đích chia sẻ, giao lưu học hỏi ở góc độ chuyên môn về di truyền học. Vì từ trước tới nay quan niệm sinh đôi là giống nhau như 2 giọt nước, mang một bộ gen di truyền giống nhau. Nếu không công bố đến người đọc, nhiều người sẽ giữ quan niệm cũ.
Việc phát hiện ra ca bệnh song thai cùng trứng khác gen và khác giới tính của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội giúp cho các bác sỹ khám, chẩn đoán, điều trị lĩnh vực di truyền học thận trọng hơn. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành Sản phụ khoa.
Trần Hà
