Theo cơ quan soạn thảo, việc mở rộng danh mục là cần thiết để tận dụng tiến bộ y học, phát hiện sớm bệnh tật và giảm gánh nặng dị tật bẩm sinh cho xã hội.
Nguy cơ bỏ lỡ “thời điểm vàng” nếu sàng lọc quá ít bệnh
Theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ này đã mở rộng tới 34 tỉnh, thành phố.
Năm 2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định 3845/QĐ-BYT quy định danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát trong gói dịch vụ cơ bản. Trong đó, sàng lọc trước sinh 4 bệnh gồm: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; sàng lọc sơ sinh 5 bệnh gồm suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và bệnh tim bẩm sinh.
Tuy nhiên, theo Bộ Y tế, cùng với sự phát triển của công nghệ y khoa và trang thiết bị hiện đại, khả năng phát hiện nhiều bệnh bẩm sinh khác ngày càng chính xác hơn.
“Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong phạm vi nhỏ, chúng ta có thể bỏ lỡ thời điểm vàng để can thiệp, khiến việc giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh gặp nhiều khó khăn, đồng thời tạo gánh nặng y tế – xã hội”, Bộ Y tế nêu rõ.
Do đó, việc ban hành Thông tư mới nhằm mở rộng danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, tạo cơ sở cho các cơ sở y tế triển khai tư vấn, khám sàng lọc và giúp các địa phương chủ động hỗ trợ người dân tùy theo điều kiện kinh tế.
Nguyên tắc lựa chọn bệnh đưa vào danh mục
Theo dự thảo, các bệnh bẩm sinh được đưa vào danh mục phải đáp ứng một số nguyên tắc chính.
Trước hết là tính phổ biến và mức độ ảnh hưởng của bệnh, tức bệnh có tỷ lệ mắc hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng, gây hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất hoặc trí tuệ của trẻ.
Bên cạnh đó, các bệnh được lựa chọn phải có phương pháp sàng lọc an toàn, khả thi, có kỹ thuật chẩn đoán xác định sau khi có kết quả sàng lọc.
Ngoài ra, việc sàng lọc phải bảo đảm tính khả thi và hiệu quả kinh tế – xã hội, phù hợp với năng lực của hệ thống y tế, chi phí chấp nhận được đối với người dân và mang lại lợi ích lớn hơn so với chi phí điều trị khi bệnh phát hiện muộn.
Đề xuất sàng lọc 69 bệnh trước sinh
Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh gồm 69 bệnh, chia thành ba nhóm.
Nhóm thứ nhất là các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner.
Nhóm thứ hai là các bất thường cấu trúc thai nhi cần sàng lọc trước sinh như vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh, não trước không phân chia…
Nhóm thứ ba gồm các bệnh di truyền cần sàng lọc khi có tiền sử bản thân hoặc gia đình, như teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu Hemophilia A, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh thận đa nang trội.
21 bệnh cần sàng lọc sơ sinh
Đối với trẻ sơ sinh, dự thảo đề xuất 21 bệnh cần sàng lọc và điều trị sớm, gồm các bệnh phổ biến như suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng Galactose máu, thiếu men Biotinidase, bệnh Phenylketon niệu (PKU), tan máu bẩm sinh Thalassemia…
Theo Bộ Y tế, việc phát hiện và can thiệp sớm ngay từ giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh có thể giúp trẻ tránh nhiều biến chứng nặng nề, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như hệ thống y tế.
