Theo các chuyên gia, Việt Nam hàng năm có đến 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards,... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu, thiếu hụt men G6PD, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến. Các bệnh lý di truyền trên rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế, nên việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh. 

Với xét nghiệm dị tật di truyền, vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test.

Nói về NIPT, Tiến sĩ - Bác sĩ Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi”.

Theo chuyên gia, trước đây, xét nghiệm NIPT vốn chỉ dành cho thai phụ nguy cơ cao, tức là nhóm thai phụ mang thai lớn tuổi, hoặc là có kết quả sàng lọc sinh hóa dương tính. Trên thực tế, ứng dụng của xét nghiệm NIPT linh hoạt hơn, có thể được áp dụng tùy vào nhiều trường hợp, thậm chí có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống. 

Bác sĩ Bùi Chí Thương - giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là phương án xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền thai nhi không xâm lấn, là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, tức không động chạm đến thai nhi, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan”.

Về quy trình xét nghiệm NIPT, Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions lý giải: “NIPT giúp phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ. Chỉ cần lấy mẫu máu từ người phụ nữ đang mang thai để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai. DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm sắc thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể”.

Với xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen, theo Tiến sĩ Nghĩa, bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Đây là các bệnh phổ biến tại Việt Nam nhưng vẫn đang là một “mảng tối” vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức. 

“Chúng tôi nhận thấy đây đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao tại Việt Nam. Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này” - Tiến sĩ  Nghĩa thông tin.

Từ các lý do trên, Bác sĩ Trần Nhật Thăng cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

"Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh chỉ giúp loại trừ khả năng sinh con ra mang các bệnh lý di truyền đơn gen được tầm soát chứ không loại trừ tất cả các bệnh lý và dị tật. Cần chú ý các yếu tố tiêm chủng, vệ sinh, dinh dưỡng, vận động, khám thai định kỳ, nghỉ ngơi hợp lý để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé” - Bác sĩ Trần Nhật Thăng đúc kết.