Giải trình tự gen, công việc bền bỉ

Hàng tuần trên khắp Vương quốc Anh, một đoàn xe tải chuyển phát nhanh đưa chất thải từ nửa triệu xét nghiệm Covid-19 đến cơ sở giải trình tự gen ở Cambridgeshire, miền đông nước Anh.

Hoạt động hàng ngày là một phần của hệ thống giám sát Covid-19 đã đưa Vương quốc Anh trở thành nhà phân tích trình tự gen virus Corona hàng đầu thế giới và giúp nước này phát hiện ra một biến thể dễ lây lan hơn và có khả năng gây tử vong cao hơn loại virus xuất hiện ở hầu hết các quốc gia từ hơn một năm nay.

Việc giải trình tự gen virus Corona, tạo ra một loại mã vạch cho virus này trong những tháng gần đây nổi lên như một vai trò quan trọng trong cuộc săn lùng toàn cầu để tìm ra các phiên bản của mầm bệnh, những biến thể có khả năng thích nghi tốt hơn cho việc lây nhiễm sang người, có thể chống lại vắc xin hoặc có khả năng gây tử vong cao hơn.

Quả thật, các biến thể của virus Corona lần đầu tiên được xác định ở Anh, rồi Nam Phi và Brazil đã và đang gây lo ngại cho các chuyên gia dịch tễ học.

Biến thể được phát hiện ở Vương quốc Anh, hiện là loại nổi trội có một đột biến có vẻ như có khả năng liên kết tốt hơn với tế bào ở người. Các nghiên cứu cho thấy nó có khả năng lây truyền cao hơn 50% so với biến thể phổ biến trước đó, trong khi nghiên cứu khác cho thấy nó có thể gây tử vong cao hơn ít nhất 30%.

Hiện các biến thể virus mới được phát hiện ở Vương quốc Anh nhiều hơn bất kỳ nơi nào khác. Tính đến ngày 29 tháng 1, Vương quốc Anh đã gửi khoảng 190.000 mẫu tương đương 44% bộ gen mẫu được lưu giữ trong thư viện toàn cầu do Tổ chức phi lợi nhuận Global Initiative on Sharing All Influenza Data, hoặc Gisaid điều hành.

Một nửa số trình tự bộ gen ở Vương quốc Anh được tạo ra tại Viện Wellcome Sanger, cơ sở ở Cambridgeshire, nơi lưu trữ mẫu, phân loại và sắp xếp trình tự bộ gen từ các sản phẩm phụ của các xét nghiệm Covid-19 dương tính từ năm phòng thí nghiệm lớn trên khắp Vương quốc Anh.

Ngoài Anh, các quốc gia khác mới chỉ đóng góp khoảng 1% bộ gen mẫu cho thư viện lưu giữ toàn cầu cho đến tháng 11/2020. Điều này có nghĩa là sự hiểu biết của các nhà khoa học về vị trí và cách thức virus đột biến vẫn còn chắp vá.

Điều đó thể hiện điểm yếu trong phản ứng toàn cầu đối với đại dịch: Việc phát hiện nhanh chóng các biến thể mới cho phép các chính phủ điều chỉnh các biện pháp và hạn chế việc đi lại từ các quốc gia, nơi gặp thách thức bởi các biến thể mới đang phổ biến. Điều này cũng có thể giúp các nhà phát triển vắc xin nâng cấp chất lượng vắc xin.

Hiện Hoa Kỳ đã tăng cường đóng góp vào cơ sở dữ liệu bộ gen virus Corona toàn cầu kể từ tháng 12 và cho đến nay đã góp thêm 20% tổng số mẫu lưu trữ. Tuy nhiên, Mỹ mới phân loại được khoảng 0,3% các trường hợp nhiễm Covid-19 trên toàn quốc.

Trong một bài phỏng vấn trên CBS News, Anthony Fauci, cố vấn y tế chính của Tổng thống Biden về đại dịch Covid-19, thừa nhận các nhà chức trách Hoa Kỳ cần mở rộng giám sát bộ gen để xác định các biến thể của virus Corona.

Vương quốc Anh cho biết họ có kế hoạch giải quyết điểm yếu đó bằng cách xuất khẩu chuyên môn của mình sang các quốc gia có khả năng trình tự hạn chế.

Khả năng của Anh một phần được xây dựng dựa trên lịch sử. Các nhà khoa học Anh đã phát hiện ra chuỗi xoắn kép DNA và là một phần của nhóm quốc tế đầu tiên giải trình tự bộ gen người.

Tác dụng của việc giải trình tự gen virus Corona

Bộ trưởng Y tế Matt Hancock cho biết: “Vương quốc Anh là một trong những quốc gia đầu tiên trên thế giới nhận ra sự cần thiết của việc xây dựng cơ sở hạ tầng cho việc xác định trình tự gen của virus và chúng tôi đã hỗ trợ với khoản đầu tư khổng lồ từ rất lâu trước khi COVID-19 xuất hiện”.

Dữ liệu đa dạng của Anh và Dịch vụ Y tế Quốc gia do nhà nước điều hành được liên kết chặt chẽ với một mạng lưới rộng lớn các nhà nghiên cứu trong các trường đại học và ngành công nghiệp dược phẩm. Tuy nhiên, quá trình giải mã virus Corona trên quy mô lớn của Vương quốc Anh chưa không thành công như mong đợi.

Vào ngày 4/3/2020, khi Vương quốc Anh có bốn trường hợp được biết đến của Covid-19, nhà vi sinh vật học Sharon Peacock đã nói chuyện điện thoại với một nhóm các nhà khoa học khác, những người đồng ý với bà rằng việc giải trình tự bộ gen của virus Corona để theo dõi đột biến sẽ rất quan trọng để theo dõi sự lây lan của nó trên bình diện quốc gia và xác định nguồn gốc của các ổ dịch.

Song, một số nhà khoa học khác phản đối khi cho rằng việc giải trình tự bộ gen quy mô lớn của một loại virus đột biến chậm hơn một số loại khác, chẳng hạn như cúm, sẽ vô ích.

Tiến sĩ Peacock, hiện là giám đốc của Covid-19 Genomics U.K., một mạng lưới được thành lập để theo dõi phả hệ sự biển đổi của virus Corona, cho biết: “Vào thời điểm đó, có người nói rằng sẽ không có đủ đột biến khác biệt để làm cho việc giải trình tự gen trở nên đáng giá”.

Vào ngày 11/3/2020, cùng ngày Tổ chức Y tế Thế giới tuyên bố đại dịch toàn cầu, Tiến sĩ Peacock đã tổ chức một cuộc họp ở London tại Wellcome Trust với 19 người khác, bao gồm các nhà virus học lâm sàng, nhà công nghệ, các chuyên gia về trình tự bộ gen người và các nhà tiêm chủng, để thảo luận lập kế hoạch giải trình tự quy mô lớn của virus Corona.

Tiến sĩ Peacock nhớ lại: “Nó không giống như một cuộc họp khoa học tiêu chuẩn, đó là một cuộc tranh luận lớn về cách chúng tôi có thể làm được điều này. Vào cuối ngày, họ đã có một bản thiết kế và đệ trình lên giám đốc khoa học của Anh vào ngày 18 tháng 3. Nó đã được chấp nhận và 20 triệu bảng Anh, tương đương 27 triệu đô la, tài trợ của chính phủ đã được trao vào ngày 1 tháng 4 để thành lập COG-UK”.

“Đây là tốc độ kỷ lục và chưa có trường hợp nào diễn ra nhanh chóng như thế, nhưng tôi rất vui mừng vì tập đoàn hơn 600 người của chúng tôi có thể đóng góp vào sự hiểu biết của chúng tôi về bệnh tật”, Tiến sĩ Peacock nói thêm.

Phải thừa nhận, thành công của nước Anh trong việc khám phá biến thể mới thực sự là điều tuyệt vời và có thể tạo ra bước ngoặt trong cuộc chiến chống đại dịch. 

Quy mô của việc giải trình tự bộ gen của Vương quốc Anh lên tới 10% tất cả các xét nghiệm virus corona dương tính ở Vương quốc Anh tại một số thời điểm trong đại dịch, nhằm xác định các cụm siêu lây lan liệu có mối liên quan chặt chẽ với loại virus tiền thân của chúng nổi lên cùng thời điểm hay không.

Khi một virus RNA giống như virus gây ra Covid-19 sao chép bên trong vật chủ mới, chúng có có thể mắc sai lầm trong mã di truyền của nó. Tuy nhiên, hầu hết không gặp vấn đề trong việc nhân bản và một số còn được sửa chữa, tạo ra các đột biến. Trong một số trường hợp hiếm hoi, virus tạo ra mã di truyền mới có tính chất vượt trội so với loại tiềm nhiệm.

Đây là phát hiện của các nhà khoa học Anh từ việc miệt mài giải trình hầu hết các mẫu phẩm dịch bệnh thu được trong suốt gần một năm qua trên khắp nước Anh.

Virus Corona đột biến chậm hơn so với một số loại virus khác như cúm, vì vậy ban đầu các nhà khoa học không nghĩ rằng sẽ có đủ đột biến để làm cho việc giải trình tự bộ gen quy mô lớn trở nên có giá trị hơn.

Nhưng vì virus đã lây nhiễm cho rất nhiều người khi hơn 100 triệu trường hợp dương tính với virus Corona trên toàn thế giới cho đến nay, nên nó có nhiều cơ hội để đột biến. Một số virus Corona đã biến đổi, bao gồm cả một trong biến thể lần đầu tiên được phát hiện tại Vương quốc Anh hiện được báo cáo là đã có mặt ở ít nhất 64 quốc gia.

Điều đáng ngại là các nhà khoa học cho biết, một số biến thể trong số chúng đã có những tiến hóa mạnh mẽ so với tổ tiên của chúng, khiến phiên bản virus mới trở nên dễ lây lan hơn.

Biến thể mới đã thu hút sự chú ý của các chuyên gia vào tháng 11/2020, khi một phiên bản có nhiều thay đổi đáng kể so với phiên bản tiền nhiệm bắt đầu tích tụ ở một khu vực phía đông nam nước Anh, tạo ra một nhóm gen giống hệt nhau.

Ban đầu, những người giải trình tự gen không biết liệu sự bùng phát là do các biện pháp hạn chế của chính phủ không phát huy tác dụng, hay virus đột biến là tác nhân của sự lây lan mạnh mẽ của các ca nhiễm mới, Jeffrey Barrett, giám đốc Sáng kiến ​​gen Covid-19 tại Wellcome Sanger Institute, cho biết trong một hội thảo trực tuyến trong tháng này.

Vào tuần cuối cùng của tháng 11, sau khi phân tích các nhà khoa học đã xác định rõ nguyên nhân của sự bùng phát trong cộng đồng chính là sự xuất hiện của một biến thể khi các bộ gen đột biến hoàn thiện hơn so với trước đó, làm gia tăng tình trạng nhiễm trùng, mặc dù người dân tuân thủ lệnh cấm trên toàn quốc.

Lần trở lại cơ sở dữ liệu bộ gen, các nhà giải trình tự gen đã tìm thấy lần xuất hiện đầu tiên của biến thể đột biến mạnh vào ngày 20 tháng 9 ở Kent, phía đông nam nước Anh và một ngày sau đó ở London.

Điều quan trọng, các nhà khoa học cũng phát hiện, tốc độ hoàn thiện của virus ngày càng cao, cảnh báo về một viễn cảnh sẽ xuất hiện loại virus mới có khả năng chống loại vắc xin nếu con người không nhanh chóng chấm dứt càng nhanh càng tối chuỗi lây nhiễm. Bởi các chấm dứt chuỗi lây nhiễm sớm, virus ít cơ hội để hoàn thiện.

Điều này có nghĩa, các biện pháp ngăn chặn sự lây lan mang tính quyết định cho cuộc chiến chống đại dịch, chứ không hẳn nằm ở việc triển khai chương trình vắc xin ngừa COVID-19.